Una nuova mappa del genoma umano per capire finalmente che siamo diversi dai topi. Un team di scienziati ha pubblicato nientemeno che l’Enciclopedia del genoma umano, scoprendo che il patrimonio genetico dell’uomo è più ricco e complesso di quello che si immaginava dieci anni fa. Si tratta, dicono questi uomini di scienza, di una scoperta che potrà facilitare ricerche in campo medico. Nel frattempo la rivista Nature si è preoccupata di progettare un’app per tablet che possa esemplificare anche al lettore più ignorante la complessità del patrimonio genetico umano. Tutto questo è stato presentato in una conferenza show al Museo delle scienze di Londra.
La nuova “cartina” del Dna si chiamata Encode ed è stata definita dal manipolo di studiosi “l’enciclopedia del genoma umano”. Pertanto, se fino ad ora sapevamo che il Dna dell’uomo al 98% era uguale a quello del topo, ora potremo sapere perché l’intera specie umana è così diversa dai roditori. La conferenza al Museo delle scienze è arrivata soltanto dopo una trentina studi pubblicati su riviste del calibro della stessa Nature, di Genome Research e Genome Biology.
“Ora abbiamo un elenco delle parti di ciò che ci rende umani”, ha spiegato Mark Gerstein, deirettore del team del laboratorio di Yale che ha concepito la scoperta. “Quello che adesso stiamo facendo è cercare di capire lo schema di come funziona il tutto”.
Secondo i membri del team è stato messo fine al caos di migliaia di miliardi di potenziali interazioni molecolari. Utilizzando sofisticati modelli matematici, infatti, è stato ricostruito un milione e mezzo di interazioni molecolari innescate da 119 fattori di trascrizione,. Si tratta di veri e propri ‘interruttori’ che possono attivare o disattivare contemporaneamente migliaia di geni. Il modello realizzato mostra che esiste un nesso gerarchico tra questi fattori di trascrizione che insieme regolano i circa 20 mila geni del genoma umano.
Per provare a sintetizzare la mole e la complessità del lavoro, gli scienziati hanno sviluppato il concetto di thread, macroaree dedicate a un tema esaminato nei vari studi. E per aiutare scienziati e curiosi a muoversi nei meandri del Dna umano, Nature ha creato un’app dedicata per tablet. L’app sarebbe in grado di mostrare le complesse relazioni tra i thread e gli aspetti salienti dello studio.
La nuova mappa consentirà infine di comprendere meglio le basi biologiche all’origine comune di certi disturbi umani e anche meglio definire quali armi usare per combatterli.
