E’ una scoperta tuta italiana: per la prima volta è stata completata la mappatura di tutti i geni che provocano la sindrome di Down. A completare questo importante studio sono stati i ricercatori dell’istituto di Genetica e Biosifisca “Adriano Buzzati Traverso” (IGB) del CNR (Consiglio Nazionale delle Ricerche) di Napoli.
I due ricercatori sono Alfredo Ciccodicola e Valerio Costa. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica PLos One. In particolare è stato possibile acquisire nuove conoscenze sul ruolo delle cellule del cromosoma 21. Sono proprio i geni del cromosoma 21 a provocare la sindrome, e la loro interazione con altri geni determina le alterazioni patologiche. Chi è colpito dalla sindrome di Down in pratica ha un cromosoma 21 in triplice copia rispetto alle due copie di tutti gli altri individui. L’obbiettivo dello studio come quello di chiunque ricerca questa particolare sindrome, è trovare soluzioni che possano rendere migliori le condizioni e l’aspettava di vita nelle persone con la sindrome di Down. “Costruire una mappa accurata dei geni alterati degli individui malati è il primo passo verso la cura – afferma Alfredo Ciccodicola – . Avere la possibilità di studiarne la sequenza può fornire una più accurata rappresentazione, ad alta definizione, di come la patologia nasce ed evolve”.
“Grazie a questa innovativa tecnologia – spiega Valerio Costa, primo autore dello studio – siamo riusciti a comprendere che non solo i geni presenti sul cromosoma 21 sono responsabili della malattia, ma è la loro interazione con altri geni a determinare le alterazioni patologiche della sindrome”. Questa nuova mappatura costituisce dunque una base per future applicazioni e rappresenta anche untorello per altre malattie genetiche, ad esempio l’Alzheimer e alcuni tipi di tumori.
