La Trimetilaminuria, detta comunemente TMAU, è una sindrome metabolica molto rara di cui solo in Italia ne soffrirebbero appena 15 casi (quelli attualmente noti). Si tratta di una malattia molto invalidante che consiste nell’emanazione di un odore di pesce marcio attraverso la pelle. Lavarsi non risolve il problema, anzi, nella maggior parte dei casi potrebbe addirittura peggiorarlo. Ad occuparsi nel nostro Paese della malattia è l’Università di Messina, dove lavora la professoressa Antonella Sidoti. Alle telecamere della trasmissione Le Iene ha fatto maggiore chiarezza su questa sindrome. La causa della malattia non avrebbe nulla a che vedere con la pulizia ma la più comune ha a che fare con una mutazione genetica ereditaria che si ha sin dalla nascita anche se la comparsa avviene solo al momento dello svezzamento: “Noi abbiamo avuto pazienti anche di un anno o due”, ha spiegato l’esperta. Eppure le cause possono essere riconducibili anche ad alterazioni ormonali del fegato o della flora intestinale. L’odore tende ad aumentare con gli sforzi fisici, il caldo o in concomitanza del ciclo mestruale nelle donne ma anche i cambiamenti dell’umore inciderebbero notevolmente. Il vero problema però è che per questa sindrome al momento non esisterebbe alcuna cura. (Aggiornamento di Emanuela Longo)
COS’È E PERCHÉ SI EMANA QUESTO ODORE
Cos’è la trimetilaminuria, la sindrome di cui si parla oggi a “Le Iene”? Si tratta di una malattia metabolica, nota col nome di sindrome da puzza di pesce. Colpisce soprattutto le donne – forse per l’influenza di estrogeni e progesterone – e può essere di origine genetica o insorgere in seguito a disturbi ormonali e metabolici. Si tratta di una patologia caratterizzata dall’emissione di un odore molto sgradevole, simile appunto a quella del pesce marcio. La variante più nota di questa sindrome è quella congenita, autonomia recessiva. In questo caso si manifesta durante lo svezzamento. L’odore non è costante, ma si intensifica quando vengono consumati determinati alimenti o in fasi specifiche della vita. Nella forma congenita, la trimetilaminuria è dovuta alle mutazioni del gene monoossigenasi-3 contenente la flavina. L’enzima che metabolizza e converte l’ammina rimetillamina (TMA) in trimetilamina N-ossidata è alterato. In alternativa, l’odore è provocato da un’eccessiva escrezione di trimetillamina, a causa di malattie del fegato, alterazioni ormonali o intestinali.
TRIMETILAMINURIA, COS’È LA SINDROME DA PUZZA DI PESCE
La trimetilaminuria non comporta altre disfunzioni fisiche, ma l’impatto è devastante a livello psicologico, perché spesso porta i pazienti verso la solitudine, isolamento sociale, ansia e depressione. Anche avere reazioni intime per chi soffre di questa sindrome può essere difficile. La malattia è diagnosticata con la misurazione delle concentrazioni di trimetillamina nelle urine e con test genetici ad hoc, nel caso in cui possa sussistere una forma ereditaria. Ad oggi non esiste una cura per ridurre l’intensità dell’odore emesso, ma continue docce con saponi a uno specifico Ph e deodoranti in grande quantità possono aiutare, ma è importante seguire una dieta specifica per limitare l’assunzione dei precursori della sostanza. Tra i cibi da evitare ad esempio ci sono pesce, uova, piselli, fagioli, fegato e frutti di mare. L’odore emanato comunque può essere più forte durante la pubertà, il ciclo mestruale e nei giorni appena precedenti, dopo uno sforzo fisico o aver mangiato, appunto, determinati alimenti.
