Prader-Willi (PWS), questo il nome della sindrome identificata come la causa genetica più comune di obesità. Ne è affetta la cugina di Elena Santarelli, che oggi ha annunciato il suicidio dello zio, esasperato dalla battaglia contro questa malattia. Questa patologia è il risultato di un’anomalia sul cromosoma 15. Questa malattia si manifesta sin dalla nascita con una grave ipotonia, cioè una riduzione del tono muscolare. Inoltre, può comportare problemi alla deglutizione e all’allattamento. La patologia però comincia a degenerare a partire dai due anni di età fino ai quattro. Il bambino che ne è affetto mostra un’assenza costante di sazietà (chiamata iperfagia), che può portare ad una grave forma di obesità. Ma la sindrome di Prader-Will è caratterizzata anche dalla bassa statura dell’individuo che ne è colpito e può provocare uno sviluppo sessuale incompleto, oltre che disabilità intellettiva, difficoltà di apprendimento e disturbi comportamenti e psichiatrici. La PWS colpisce infatti anche crescita, sistema ormonale, metabolismo, funzioni cognitive e comportamento.
PRADER-WILLI, COS’È E COME SI MANIFESTA
Alla sindrome di Prader-Willi (PWS) sono state associate anche caratteristiche fisiche particolari, come la fronte stretta, gli occhi a mandarla, il libro superiore sottile e la bocca rivolta verso il basso, oltre che mani e piedi piccoli e accennati problemi di scoliosi. Non esiste una terapia specifica risolutiva, ma se questa malattia viene presa in carico in maniera precoce e multidisciplinare, si può migliorarne l’evoluzione e diminuire le complicazioni. Una delle terapie considerate nei casi di sindrome di Prader-Willi, come spiega l’Istituto Auxologico, è quella legata all’ormone della crescita entro il primo anno di vita. Al momento non si può ancora ipotizzare una terapia genica, ma studi sugli animali potrebbero dare in futuro alcune indicazioni significative. Il portale della Federazione italiana delle associazioni legate alla sindrome di Prader-Willi (PWS) specifica che in Italia ci sono 63 strutture mediche riconosciute e abilitate alla cura e alla diagnosi di questa malattia.
