Si chiama malformazione del gene wwox la malattia degenerativa che ha colpito Nicole e che non viene studiata in Italia perché non ci sono abbastanza casi. La piccola, che ha due anni, non può parlare, non può camminare e non può essere lasciata sola: ha crisi epilettiche che non le permettono di respirare, a volte si riprende da sola mentre altre volte ha bisogno della respirazione. «Dopo pochi giorni ha avuto le prime crisette, pericolose: una dietro l’altra, venti minuti senza interrompersi», racconta mamma Beatrice, che ha sottolineato: «Ha tante crisi, non si possono neanche contare». Beatrice ha poi raccontato tra le lacrime: «Sappiamo che la prognosi di vita non è alta. In America danno tre anni: ovviamente non fa piacere sapere che probabilmente può morire anche lei, però ti dai forza. Noi a tre anni ci arriviamo sicuro, ma andremo avanti: la Nicole ha stupito tutti e stupirà ancora». Al momento non esistono cure, bisogna parlarne e far circolare il messaggio (basti pensare alla pagina Facebook “Il sorriso di Micol”). Clicca qui per vedere il video completo del servizio de Le Iene. (Aggiornamento di Massimo Balsamo)
MALFORMAZIONE DEL GENE WWOX, LA MALATTIA PER CUI NON ESISTE CURA
Malformazione del gene wwox, Le Iene accendono i riflettori sulla storia di Nicole, unica bimba in Italia a soffrire della malattia rara. Veronica Ruggeri ha incontrato la famiglia della piccola di due anni, che sembra una bambola di porcellana: una malattia degenerativa che al momento non viene studiata in Italia. Un caso che si rifa a quanto accaduto negli Stati Uniti e al caso di Mila, affetta da una malattia rara mortale: alcuni medici di Boston hanno creato un farmaco personalizzato per lei, dando grandi speranze di guarigione. Un episodio che ha però scatenato un grande dibattito: è possibile a livello economico creare delle cure specifiche per pochi pazienti? Ma non solo: qual è la situazione in Italia per coloro che soffrono di malattie rare?
MALFORMAZIONE DEL GENE WWOX, LA STORIA DI NICOLE
Come spiega l’inviata de Le Iene, la malformazione del gene wwox è una malattia che non viene studiata in Italia perché non ci sono abbastanza casi. Come spiega Fanpage, in tutto il mondo ci sono solo 20 casi e solo una decina di bambini è riuscita a sopravvivere. La madre della piccola, Beatrice Landi, ha recentemente aperto una pagina su Facebook per sensibilizzare la gente sulla sua patologia e per chiedere un aiuto – anche economico – dati i costi esorbitanti per ricoveri e terapie. La piccola è diventata la figlia di tutti a Massa, dove abita con la sua famiglia: «Vorrei solo farle vivere una vita il più normale possibile», ha spiegato Beatrice ai microfoni del portale. E la piccola Nicole continua la sua battaglia, con la speranza che la svolta (nella ricerca) sia vicina per lei: clicca qui per vedere l’anticipazione del servizio de Le Iene.
