La serie tv “Ognuno è perfetto” oggi accende i riflettori sulla sindrome di Down, una condizione legata ad un’anomalia cromosomica. Questa malattia è dovuta infatti alla presenza di una copia in più – tre anziché due – del cromosoma 21, motivo per il quale viene anche detta trisomia 21. Il difetto genetico è congenito ma non ereditario: nella maggior parte dei casi insorge spontaneamente quando si sviluppano i gameti o subito dopo il concepimento. In alcuni casi il cromosoma in più è presente per intero, in altro solo in parte, generalmente per effetto del trasferimento di una porzione del cromosoma 21 su un altro cromosoma. Il mosaicismo è una terza forma più rara della sindrome di Down: solo alcune cellule della persona affetta presentano la trisomia, le altre invece sono normali. E in questo caso le manifestazioni, i sintomi, possono essere più lievi. Il deficit cognitivo è associato ad alcune caratteristiche fisiche – come viso rotondo, taglio orientale degli occhi, orecchie piccole, bassa statura e scarso tono muscolare – ma anche a complicanze.
SINDROME DI DOWN, COS’È TRISOMIA 21: DIAGNOSI E CURE
Le complicanze associate alla sindrome di Down possono essere cardiopatie, malformazioni intestinali, apnea durante il sonno, malattie autoimmuni come diabete o endocrine come ipotiroidismo, cataratta e in età matura Alzheimer. Attualmente la maggior parte delle diagnosi avviene in epoca prenatale. Basta una translucenza nucale per sospettare già nei primi mesi di gravidanza se è presente la sindrome. Ma la conferma arriva poi con la villocentesi o l’amniocentesi, due esami che permettono di ottenere la mappa dei cromosomi del feto. La diagnosi dopo la nascita invece viene fatta con osservazioni cliniche e con un’indagine citogenetica del cariotipo. Al momento non c’è una cura specifica per la sindrome di Down. Si può migliorare durata e qualità della vita intervenendo sulle malformazioni e con adeguate terapie riabilitative fisiche e mentali. Questo perché quanto più sono stimolati, tanto più risulta efficace l’inserimento sociale, scolastico e lavorativo delle persone affette da sindrome di Down.
