La sindrome di Rett (RTT), malattia di cui soffre la piccola Sofia, figlia di Mariangela Tarì, è una rara patologia neurologica dello sviluppo che colpisce quasi esclusivamente persone di sesso femminile. Infatti, attualmente è nota come la seconda causa di disabilità intellettiva nelle femmine. Tuttavia sono stati evidenziati casi di insorgenza di questa sindrome anche nel genere maschile. A scoprirla per la prima volta fu il medico austriaco Andreas Rett nel 1965. Si rese conto che due bambine mostravano dei movimenti stereotipati delle mani che erano molto simili tra loro. Quindi, si concentrò su altri casi similari e l’anno dopo pubblicò un articolo in cui spiegava il profilo delle due pazienti. Ma i suoi studi furono a lungo ignorati.
I primi sintomi cominciano solitamente ad emergere tra i 6 e i 18 mesi di vita, ma sono simili a quelli che rientrano nella categoria diagnostica dei disturbi dello spettro autistico (ASD). Nella maggior parte dei casi la diagnosi viene confermata da esami di genetica molecolare, così da evitare di diagnosticare erroneamente l’autismo, come invece accadeva in passato.
SINDROME DI RETT, QUALI SONO I 4 STADI CLINICI
La sindrome di Rett (RTT) è una malattia caratterizzata da quattro stadi clinici. Il primo tra i 6 e 18 mesi: rallentamento e stagnazione dello sviluppo psicomotorio, compare disattenzione verso l’ambiente circostante e il gioco, inoltre irrompono i primi sporadici stereotipi e rallenta la crescita della circonferenza cranica. Il secondo da 18 mesi a tre anni: si nota rapida regressione dello sviluppo, perdita delle capacità acquisite, irritabilità, insonnia e disturbo dell’andatura. Inoltre, insorgono manifestazioni di tipo autistico, perdita del linguaggio espressivo e dell’uso funzionale delle mani accompagnata dai movimenti stereotipati, oltre che comportamenti autolesivi. Il terzo stadio è quello pseudo stazionario. Quindi, diminuiscono gli aspetti di tipo autistico e viene recuperato il contatto emotivo con l’ambiente circostante. Alla scarsa coordinazione muscolare si accompagnano frequenti attacchi epilettici.
Il quarto stadio all’incirca dopo i 10 anni: gli attacchi epilettici sono controllabili, i piedi spesso sono freddi e gonfi a causa del trofismo, mentre debolezza, atrofia, spasticità e scoliosi impediscono di camminare, ma non mancano eccezioni.
