Celine Dion è affetta dalla sindrome della persona rigida (in inglese stiff-person syndrome), una rara malattia neurologica, anche disabilitante, che ha origine nel sistema nervoso centrale. La patologia è caratterizzata da rigidità muscolare, che si concentra sull’addome, e da spasmi muscolari, che sono spesso dolorosi e hanno la tendenza a sussultare in modo anomalo. Inoltre, può causare deformità anchilosanti, ad esempio postura lombare fissa in iperlordosi. Solitamente la sindrome della persona rigida progredisce lentamente nel tempo provocando rigidità in tutto il corpo.
La rigidità muscolare tipica della sindrome della persona rigida tende progressivamente a immobilizzare il torace e le anche. Inoltre, l’andatura è rigida e impacciata. Questi spasmi muscolari, che sono dolorosi e spontanei ma anche riflesso-indotti, possono causare rovinose. I motoneuroni a riposo provocano un’attività involontaria che porta ad una contrazione dei muscoli agonisti e antagonisti. La sindrome della persona rigida è spesso secondaria, quindi connessa ad altre malattie preesistenti.
SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA: TIPI, DIAGNOSI E CURA
La prevalenza della sindrome della persona rigida (stiff-person syndrome) è stimata in 1 su un milione e circa due terzi dei malati sono donne. L’esordio di questa malattia avvenne attorno ai 45 anni e i sintomi si sviluppano nel corso di mesi o anni. Le cause sono sconosciute, ma quella di tipo autoimmune è più frequente presente in chi soffre di diabete di tipo 1 o di anemia perniciosa con anticorpi contro proteine specifiche. Invece quella di tipo paraneoplastica è più rara, infatti solo il 2% soffre di questa malattia. Questa è correlata a malattie come il linfoma di Hodgkin, tumori al seno, al collo, alla tiroide.
Per quanto concerne la diagnosi, non è immediata. Anche la tomografia computerizzata e risonanza magnetica nucleare dell’encefalo danno esito normale. Invece l’elettromiografia mostra l’attivazione di potenziali continui a carico delle unità motorie dei muscoli coinvolti. Pertanto, la sindrome della persona rigida è clinicamente sfuggente ma comunque si può trattare. Anche se non esiste ancora una cura definitiva, sono comunque prescritti farmaci sedativi che hanno un effetto distensivo e rilassante allo scopo di alleviare la rigidità muscolare.
