Negli Stati Uniti, le linee guida sulla salute invitano chi ha un tumore a sottoporre il cancro a un sequenziamento genetico. L’invito delle autorità sanitarie è rivolto soprattutto a chi è affetto da un cancro al polmone o al colon in fase avanzata, ma anche alle ovaie, al pancreas e alla prostata, soprattutto se hanno meno di 50 anni o se hanno già avuto un tumore in età infantile. Il sequenziamento infatti può andare a caccia di mutazioni genetiche per indirizzare il trattamento e stimare il rischio per gli altri componenti della famiglia del malato.
Secondo uno studio del 2021 citato da USA Today, però, meno della metà dei pazienti idonei si sottopone al sequenziamento genetico. In particolare, uno studio pubblicato l’11 giugno scorso e presentato presso l’incontro della American Society of Clinical Oncology svela che appena il 7% dei pazienti si sottopone a questa procedura. Il sequenziamento può aiutare a determinare se i pazienti possono ricevere un farmaco che si è dimostrato in grado di prolungare il periodo di sopravvivenza senza malattia nelle persone con determinate mutazioni genetiche. “Se non si fa il test e non si riceve il farmaco, si perde un’opportunità” afferma al quotidiano statunitense Allison Kurian, professore all’Università di Stanford e oncologo presso lo Stanford Cancer Institute, che ha contribuito a guidare la ricerca. L’esperto ha aggiunto: “un conto è inventare un nuovo trattamento efficace” ma “se non si riesce a diffonderlo, non ha alcuna importanza” in quanto spesso sono disponibili terapie basate su mutazioni genetiche del cancro stesso.
Sequenziamento genetico per pazienti con cancro: “farmaci mirati non colpiscono cellule sane”
Sono pochi i pazienti malati di cancro che si sottopongono al sequenziamento genetico, e secondo gli esperti ciò porta a perdere l’opportunità di ricevere terapie specifiche. I farmaci che colpiscono le cellule con determinate mutazioni possono uccidere efficacemente le cellule tumorali lasciando per lo più in pace le cellule sane, affermano infatti gli esperti sentiti da USA Today. Ma non è tutto, perché più tumori vengono sequenziati e più i ricercatori stanno scoprendo che alcune forme di cancro che hanno origine in determinati organi, potrebbero avere le stesse mutazioni di quelli originatisi in altri organi e quindi potrebbero beneficiare dello stesso trattamento mirato.
In altri casi, poi, i pazienti potrebbero evitare alcuni trattamenti – e i loro effetti collaterali – perché la genetica del tumore potrebbe suggerire che il farmaco non sarebbe efficace. Tra i principali ostacoli che possono scoraggiare i pazienti malati di cancro a sottoporsi al sequenziamento genetico, il costo (stimato tra i 3.000 e i 4.000 dollari a test), la mancanza di personale e di processi di supporto.
