Un importante studio internazionale che ha coinvolto anche dei ricercatori italiani, ha permesso di portare alla luce la prima variante genetica associata ad una progressione più rapida della sclerosi multipla. Sergio Baranzini, professore di Neurologia all’università della California di San Francisco (Ucsf), co-autore senior del lavoro pubblicato su ‘Nature’. Spiega: “Ereditarla da entrambi i genitori accelera di quasi 4 anni il tempo per avere bisogno di un ausilio per la deambulazione”, così come si legge su Skytg24.it. Stephen Sawecer, professore all’università di Cambridge, altro co-autore senior. aggiunge: “Capire come la variante esercita i suoi effetti sulla gravità della sclerosi multipla aprirà auspicabilmente la strada a una nuova generazione di trattamenti in grado di prevenire la progressione della malattia”.
Lo studio è stato condotto su più di 22mila pazienti e rappresenta un deciso passo avanti nella lotta alla sclerosi multipla in quanto fino ad oggi erano stati individuati solo dei fattori di rischio che possono causare la malattia ma “questi fattori di rischio – precisa Baranzini – non spiegano perché, a 10 anni dalla diagnosi, alcune persone con Sm siano sulla sedia a rotelle mentre altre continuino a correre maratone”. I ricercatori, dopo aver studiato più di 7 milioni di varianti genetiche, ne hanno individuata una che sembrerebbe far progredire la malattia in maniera più rapida.
SCLEROSI MULTIPLA, SCOPERTA VARIANTE CHE ACCELERA MALATTIA: “UNA NUOVA OPPORTUNITÀ”
Si trova fra due geni che si chiamano DYSF e ZNF638: il primo è coinvolto nella riparazione di cellule danneggiate mentre il secondo serve per controllare le infezioni vitali. Stando ad Adil Harroud, primo autore dello studio, questa ricerca offre “una nuova opportunità per sviluppare nuovi farmaci che possono aiutare a preservare la salute” dei pazienti.
Ovviamente servirà altro lavoro per cercare di capire esattamente come la variante genetica della sclerosi multipla vada ad influenzare i due geni di cui sopra e il sistema nervoso centrale, ma lo studio rappresenta senza dubbio uno step in più verso la sconfitta di questa malattia neurodegenerativa. “Questo lavoro – dichiarano alcuni scienziati italiani che hanno preso parte allo studio – rappresenta un’importante svolta nell’ambito della medicina di precisione, in quanto potrebbe per esempio portare all’uso di terapie più aggressive sin dall’inizio in quei soggetti portatori di varianti genetiche sfavorevoli per la progressione”.
