Da tempo le famiglie con bimbi affetti da fibrosi cistica con mutazione ci speravano, e ora è realtà. Questa patologia sarà ora curabile col Kaftrio, prodotto dal laboratorio americano Vertex, che fa parte di una classe innovativa di farmaci contro questa malattia genetica che deteriora inesorabilmente il sistema respiratorio e digestivo, e che un tempo era anche spesso fatale per bambini e adolescenti. Il trattamento è considerato dalle associazioni come una grande rivoluzione, capace, su alcuni pazienti, di trasformare la fibrosi cistica in una patologia cronica e stabilizzata.
La novità giunge dall’autorità francese HAS (l’omologo del nostrano Istituto Superiore della Sanità), la quale l’11 settembre 2023, tramite un parere, ha dato il via libera all’accesso al Kaftrio per i pazienti a partire dai 2 anni di età se sono portatori della mutazione F508del, la più comune in questa malattia genetica.
FIBROSI CISTICA: COME FUNZIONA LA TERAPIA
“È una notizia meravigliosa“, ha commentato un emozionato David Fiant, presidente dell’associazione ‘Vaincre la mucoviscidosi’. “Circa 500 bambini di età compresa tra i 2 e i 5 anni potranno beneficiare di questo trattamento che cambierà la loro vita”. Come ha fatto sapere l’associazione infatti fino all’anno scorso, come riporta anche La Croix, era aperta ai ragazzini di età superiore ai 6 anni. Ora, quasi tre quarti (72%) della popolazione con fibrosi cistica potrà accedere alla tripla terapia, o circa 5.500 pazienti. Al contrario, il 28% dei pazienti, ovvero circa 2.200, sarà ancora escluso o a causa del loro profilo genetico, o perché sono trapiantati, o perché sono bambini sotto i due anni. Occorrerà quindi sensibilizzare ulteriormente sulla malattia per concedere il trattamento col kaftrio a tutte le età indistintamente.
La cura si presenta sotto forma di compresse da assumere per tutta la vita. Viene definita ‘tripla terapia’ per la combinazione di tre molecole, e i suoi benefici permettono di ridurre significativamente gli effetti della malattia, comprese le malattie polmonari particolarmente invalidanti. Al riguardo è intervenuta la pneumologa e responsabile del Centro di risorse e di fibrosi cistica (CRCM) dell’Università di Angers, Pascaline Priou, che si è dichiarata entusiasta della decisione dell’HAS: “Più precoce è il trattamento meno danni ci saranno per l’organismo, in particolare per i bronchi. Se il trattamento iniziasse già a 2 anni di età, ci avvicineremmo a una un’aspettativa di vita normale. Trent’anni fa, pochissimi pazienti raggiungevano l’età adulta.”
IMPRESSIONANTE VELOCITÀ DI FUNZIONAMENTO DEL KAFTRIO NELLA CURA DELLA FIBROSI CISTICA
Ciò che è stato messo in evidenza è stata anche la velocità con cui il kaftrio sembrerebbe funzionare. Come riportano infatti i medici già dopo 3 ore dall’assunzione del farmaco i benefici sono visibili, riducendo in maniera sensibile i problemi respiratori. E spesso i sintomi vengono talmente ridotti al minimo nel corso del tempo che i bambini affetti da fibrosi cistica quasi non si rendono neanche più conto di essere malati, potendo condurre una vita normale. La rivoluzione sta poi anche nell’assenza di effetti collaterali di questa terapia innovativa.
Resta comunque una patologia che necessita di essere studiata più approfonditamente, dal momento che non esiste ancora una cura che permetta di guarire completamente. Se infatti fosse interrotta la terapia i sintomi ritornerebbero, e tutto potrebbe ricominciare daccapo. David Fiant, da parte sua, ha voluto richiamare l’attenzione su quel 20% dei pazienti che non sono portatori della mutazione F508del, che rende quindi il Kaftrio inefficace nella maggior parte dei casi. “Per loro e per la ricerca deve continuare. Non possiamo accettare un approccio al trattamento a due velocità“.
