SLA, COS’E’ LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA?
SLA, cos’è la malattia della madre di Carlotta Ferlito? La 29enne ex ginnasta e influencer in questi giorni sta vivendo il dramma di mamma Roberta, ricoverata in un hospice a causa della progressione di questa condizione degenerativa e, in attesa di raccontare la sua esperienza questo pomeriggio davanti alle telecamere di “Verissimo”, possiamo scoprire qualcosa di più su una patologia per la quale non esistono delle cure e che è fortemente invalidante dal momento che porta all’atrofizzazione dei muscoli volontari fino a una progressiva paralisi. Qual è la definizione della SLA, conosciuta anche come “malattia di Lou Gehrig”, quali ne sono i sintomi e gli esami strumentali per riconoscerla e, infine, come si può rallentare la progressione della patologia con le ultime scoperte della medicina?
Innanzitutto possiamo dire che la SLA, ovvero sclerosi laterale amiotrofica, è una malattia neurodegenerativa invalidante dato che compromette i motoneuroni, ovvero quelle cellule nervose cerebrali preposte alla stimolazione della contrazione muscolare che rende possibile non solo il movimento ma anche alcune funzioni vitali quali la respirazione, la fonazione e pure la deglutizione. Una volta degenerati i motoneuroni, i muscoli volontari non ricevono più gli impulsi dal cervello e chi è affetto da questa malattia va incontro a paralisi. Volendo storicizzare gli studi e le scoperte attorno a questa patologia, possiamo ricordare come sia conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, giocatore di baseball americano che ha rappresentato uno dei casi più noti di pazienti affetti assieme a Stephen Hawking, o appunto malattia dei motoneuroni: infatti questa colpisce quelli centrali e quelli periferici che si trovano nel midollo spinale e nel tronco encefalico.
CAUSE E SINTOMI DELLA SLA: NON C’E’ CURA E IL DECESSO AVVIENE PER…
La SLA (la cui prima descrizione risale al 1824 con Charles Belle e poi con Jean-Martin Charcot nel 1874 usando l’espressione “sclerosi laterale amiotrofica”) è caratterizzata essenzialmente da rigidità muscolare e riduzione delle dimensioni dei muscoli stessi oltre che dalla progressiva difficoltà non solo nella respirazione ma anche a deglutire e pronunciare le parole, in quanto neurodegenerativa e invalidante: secondo alcuni studi, la sclerosi laterale amiotrofica colpirebbe solitamente persone di età compresa tra i 40 e i 70 anni (ma la media di esordio è attorno ai 60) e, restando alla sola Italia, sarebbero circa 6mila i pazienti affetti con un tasso di incidenza di 2-3 nuove diagnosi ogni 100mila abitanti ogni anno. Per quanto riguarda le cause scatenanti (nel 90% la causa non è nota), la scienza ancora si interroga in merito ma si ritiene che la SLA sia dovuta a dei fattori di rischio ben precisi quali predisposizione genetica, stile di vita e altri fattori di tipo ambientale. Per quanto riguarda invece la diagnosi, non ci sono esami strumentali specifici ma ci si arriva con dei test funzionali e clinici periodici, ed escludendo altre patologie.
Come detto, ad oggi non esiste una cura per la SLA (sclerosi laterale amiotrofica) e anche la sua velocità di progressione è variabile e dipende da soggetto a soggetto: si fa ricorso al riluzolo (che fa parte della classe dei benzotiazoli) che aiuta ad allungare la prospettiva di vita, oltre alla ventilazione artificiale che migliora notevolmente la qualità della vita dei pazienti che hanno oramai difficoltà a respirare. Stando a quanto pubblicato sul sito del Ministero della Salute, in un quarto dei casi il paziente muore entro due anni dall’esordio dei primi sintomi, mentre può anche accadere che alcuni soggetti sopravvivano otto o più anni; inoltre, come spiegato dal sito dell’Istituto “Mario Negri”, sovente il decesso si verifica per la paralisi della muscolatura volontaria respiratoria. Aspetto reso ancora più drammatico dal fatto che la SLA non inibisce la capacità di pensiero e relazionale del paziente, la cui mente così si trova a vivere ‘prigioniera’ di un corpo di cui non si ha più il controllo.
