nato a Bricherasio (TO), è uno dei più grandi genetisti a livello internazionale, è il nuovo Direttore Scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. È stato Professore di Genetica Medica presso l'Università "La Sapienza" di Roma, Direttore dell'IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico) “Casa Sollievo della Sofferenza” di San Giovanni Rotondo, Direttore Scientifico dell’Istituto Mendel; è componente del Comitato Nazionale per la Bioetica. Nel 1976 ha costituito a Roma il primo servizio di diagnosi prenatale; ha quindi fondato e coordinato diversi Ospedali, Università e laboratori di diagnosi genetica. Autore di oltre 700 pubblicazioni su riviste internazionali, la sua attività di ricerca ha avuto come oggetto principale la comprensione delle basi molecolari delle malattie rare, con contributi specifici nel campo della citogenetica e nella mappatura di più geni.
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