E’ senza spiegazioni il caso di una donna 36enne che è fino ad ora sopravvissuta a ben 12 tumori diversi, fra cui 5 mortali. “Ancora non riusciamo a capire come questa persona possa essersi sviluppata durante la fase embrionale, né come sia riuscita a superare tutte le sue malattie”. Sono le parole del biologo Marcos Malumbres del Centro nazionale di ricerca oncologica (Cnio) in Spagna, così come riportate da Tgcom24.it. La paziente ha avuto dei tumori a seguito di un mix di mutazioni genetiche ereditarie, che fino ad ora era ritenuto incompatibile con la vita, di conseguenza siamo di fronte ad un caso eccezionale, così come viene sottolineato dalla rivista Science Advances.
Quando la 36enne è giunta presso il Centro di ricerca Cnio, è stata sottoposta al sequenziamento dei geni che di solito sono coinvolti nelle forme ereditarie di tumore, senza trovare alcuna mutazione. Di conseguenza si è deciso di sequenziare l’intero genoma, e sono emerse anomalie in un gene cruciale per la divisione delle cellule, leggasi il MAD1L1, che mutando provoca l’alterazione del numero dei cromosomi ereditati dalle cellule figlie.
36ENNE SOPRAVVIVE A 12 TUMORI: “DAL PUNTO DI VISTA BIOLOGICO…”
“Da un punto di vista accademico non possiamo parlare di una nuova malattia perché siamo di fronte alla descrizione di un singolo caso, ma da un punto di vista biologico lo è”, ha spiegato un altro autore dello studio, Miguel Urioste. A sorprendere, in particolare, è stato il fatto che la donna sia guarita da cinque tumori maligni, scomparsi in maniera davvero facile, e l’ipotesi è che “la continua produzione di cellule alterate abbia generato nella paziente una risposta di difesa cronica contro queste cellule, che alla fine ha aiutato i tumori a sparire”.
Si è così scoperto che il sistema immunitario è in grado di scatenare una difesa contro le cellule con un numero alterato di cromosomi, “è uno degli aspetti più importanti di questo studio, che potrebbe aprire nuove opzioni terapeutiche per il futuro”, si legge ancora nello studio, considerando che quasi 3 tumori su 4 presentano anomalie nel numero dei cromosomi. Lo studio potrebbe aprire la strada a nuove tecniche di diagnosi precoci e soprattutto a nuove terapie per risvegliare il sistema immunitario nel contrastare il cancro.