Il Regno Unito ha approvato la prima terapia genica per l’anemia falciforme e la beta-talassemia, due malattie del sangue. La terapia è basata sul metodo Crispr con l’impiego della proteina Cas9, in grado di tagliare un DNA bersaglio. La proteina in questione può essere programmata per effettuare specifiche modifiche al genoma di una cellula. A sviluppare la terapia Casgevy è stata l’azienda americana Vertex Pharmaceuticals e quella svizzera Crispr Therapeutics: è ora in fase di valutazione anche negli Stati Uniti e in Europa.
È stata intanto approvata dall’Agenzia regolatrice inglese dei farmaci dopo buoni risultati nei test. Come spiega La Stampa, la terapia consiste nel prelevare cellule staminali dal midollo osseo dei pazienti per poi, utilizzando il sistema Crispr, modificare un gene chiamato BCL11A. Questo impedisce la produzione di una forma di emoglobina presente solo nel feto. In questo modo, la terapia Casgevy riattiva la produzione di emoglobina fetale. Le cellule staminali modificate vengono poi reinfuse nel midollo osseo dei pazienti. Nel giro di un mese, l’organismo dovrebbe produrre globuli rossi con la forma sana di emoglobina.
Terapia genica per le malattie del sangue: i risultati fanno ben sperare
La terapia Casgevy è utilizzata anche per curare l’anemia falciforme, caratterizzata da una malformazione dell’emoglobina che produce globuli rossi a forma di falce. La cura ha eliminato del tutto i dolori debilitanti per almeno un anno dopo il trattamento, ostacolando il movimento nei vasi sanguigni. La terapia ha funzionato per 28 partecipanti su 29. Per quanto riguarda la beta-talassemia, in cui invece l’emoglobina alterata causa la distruzione dei globuli rossi, i risultati hanno avuto esito positivo per 39 dei 42 partecipanti.
Questi, infatti, non hanno più avuto bisogno delle trasfusioni mensili come spiega La Stampa. Esito positivo, anche se in percentuale minore, per i restanti 3 che hanno visto ridursi questa necessità di oltre il 70%. Non sono mancati però alcuni effetti collaterali come nausea, affaticamento, febbre e aumento del rischio di infezione: non ci sarebbero però problemi per la sicurezza. Nonostante il trattamento sia positivo, è probabile che il costo molto elevato limiterà considerevolmente il numero di persone che possano sottoporvisi. Si tratterebbe di un costo stimato di 2 milioni di dollari per paziente.