Una terapia per i bambini nati con l’Ada-Scid, immunodeficienza severa nota anche come malattia genetica rara dei “bambini bolla”, ossia quei piccoli che non hanno un sistema immunitario sano e che dunque non sono in grado di combattere le infezioni più comuni. Così, con le loro famiglie, sono costretti a vivere in un ambiente sterile e isolato per evitare di contrarre malattie. L’incidenza annuale, come spiega Avvenire, è tra 1/375 mila e 1/660 mila di nati vivi. Dunque, nei 27 Paesi Ue, nascerebbero tra i 6 e gli 11 bambini con questa patologia. Dopo lo stop del 2022 dell’azienda farmaceutica anglo-statunitense Orchard Therapeutics alla produzione della terapia genica per curarli, ieri mattina a Roma la Fondazione Telethon ha annunciato di aver ricominciato la produzione e la distribuzione di un farmaco per questa malattia rara, dopo aver ricevuto parere positivo dell’Ema e della Commissione Europea.
Nella conferenza tenuta all’Università Luiss Guido Carli, ha parlato anche Luca di Montezemolo, presidente della Fondazione Telethon. “Siamo la prima organizzazione non profit al mondo che ha deciso di produrre un farmaco che l’industria farmaceutica non considera profittevole per il basso numero dei casi. Una decisione maturata e ponderata, per salvare la vita anche di un solo bambino affetto da questa malattia rara, che porta a una vita ritirata all’interno di case asettiche, perché il sistema immunitario è addirittura azzerato. Questa terapia genica nasce dalla nostra ricerca e permette di arrivare a una risposta piena circa il futuro di sopravvivenza. La nostra non è un’operazione spot, ma andrà avanti per altri farmaci” ha spiegato.
Telethon, a quali “bambini bolla” sarà offerta la terapia
Il farmaco Telethon per i “bambini bolla” viene somministrato presso l’ospedale San Raffaele di Milano, unico centro a oggi autorizzato. La terapia genica viene somministrata una volta nell’arco della vita e consente a chi soffre di Ada-Scid di interrompere l’isolamento sociale per evitare infezioni e malattie. Al momento sono stati trattati 45 bambini, provenienti da oltre 20 Paesi del mondo con le loro famiglie. Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, ha spiegato: “Il farmaco speciale viene preparato in un’officina farmaceutica specializzata a partire delle cellule staminali ematopoietiche prelevate dal midollo osseo del paziente, messe a contatto con un vettore di origine virale contenente una versione corretta del gene difettoso nei pazienti, che è in grado di ripristinare la produzione della proteina mancante a causa del difetto genetico. Reinfuse nel sangue, le cellule corrette sono in grado di difendere l’organismo dalle infezioni”.
La terapia sarà offerta ai bambini “che non hanno in famiglia donatori compatibili per il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che può curare la malattia ma è disponibile in meno del 20% dei casi”. Il traguardo “ci incoraggia ad andare avanti su malattie genetiche per arrivare alla sperimentazione e alla cura. Già i colleghi in Europa e Stati Uniti guardano il modello Telethon da prendere come esempio: credo che possa fare da apripista”, ha concluso Aiuti, come riporta Avvenire. I “bambini bolla” hanno un gene difettoso che blocca la produzione di un enzima necessario per la produzione e la maturazione dei linfociti: si tratta di una patologia potenzialmente mortale che adesso, però, il nuovo farmaco potrà curare.