I casi gravi di Covid-19 nei bambini possono essere provocati da varianti genetiche. A dimostrarlo, come riportato da Quotidiano Sanità, è stato uno studio condotto in diversi Paesi e istituti aggregati in consorzi, tra cui anche l’Ospedale dei Bambini Buzzi e l’Università degli Studi di Milano, che si sono occupati di identificare il meccanismo alla base dell’ampia variabilità individuale delle risposte immunitarie protettive contro i microrganismi in corso di infezione primaria. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Science.
I ricercatori, nel dettaglio, si sono concentrati su quello 0.6% di bambini precedentemente sani che dopo l’infezione sviluppano una severa risposta infiammatoria multisistemica, denominata Multisystem Inflammatory Syndrome in Children o MIS-C. L’ipotesi di partenza è che quest’ultima sia causata da un difetto genetico della risposta antivirale. Lo studio è stato portato avanti mediante il sequenziamento dell’esoma. I primi risultati sono stati ritenuti soddisfacenti dal team.
Covid e bambini, casi gravi per varianti genetiche: i risultati dello studio
Lo studio sui casi gravi di Covid-19 tra i bambini, condotto su una popolazione affetta da una severa risposta infiammatoria multisistemica, denominata Multisystem Inflammatory Syndrome in Children o MIS-C, ha evidenziato delle varianti deficitarie recessive sui geni OAS1, OAS2 o RNASEL (implicati nell’attivazione della OAS–RiboNuclease L, OASRNase L), che sono coinvolti nell’immunità innata e sono risultati responsabili di MIS-C in cinque piccoli pazienti, i quali non erano imparentati tra loro. In particolare, si tratta delll’1% della popolazione totale studiata.
“I risultati suggeriscono che tali deficit possano influenzare le risposte antivirali anche nelle cellule di altri tessuti danneggiati durante il MIS-C, come cardiomiociti, enterociti e cellule endoteliali. Ampliare le conoscenze sulla patogenesi della malattia e del danno d’organo indotto, permetterà di definire percorsi di cura personalizzati. I prossimi passi della ricerca prevedono ulteriori studi genetici e funzionali per definire nuove varianti patogenetiche responsabili di forme gravi di malattia”, ha commentato il professor Gian Vincenzo Zuccotti dell’Università Statale di Milano
