Il ruolo fondamentale del cromosoma Y: lo studio su Nature apre nuovi scenari per identificare variazioni genetiche
Un team composto da oltre cento scienziati provenienti da tutto il mondo ha decifrato completamente un nuovo e affascinante pezzo del genoma umano, vale a dire il cromosoma Y. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature, spiega il ruolo fondamentale del cromosoma Y sullo sviluppo specifico del sesso maschile, sulla fertilità e sulle malattie determinate dai geni, incluso il male del secolo: il cancro. La ricerca degli scienziati è stata condotta dal National Human Genome Research Institute, un istituto che fa parte del consorzio Telomere-to-Telomere, che lo scorso anno ha svelato la sequenza completa di un genoma umano: una rivelazione attesa da circa trent’anni che potrebbe aprire nuovi scenari nella ricerca.
“Ora che abbiamo questa sequenza completa al 100% del cromosoma Y, possiamo identificare ed esplorare numerose variazioni genetiche che potrebbero avere un impatto sui tratti umani e sulla malattia in un modo che non eravamo in grado di fare prima”, ha confermato l’esperto Dylan Taylor.
Sequenziato l’ultimo pezzo del genoma umano, il Cromosoma Y
Come dicevamo, il progetto di ricerca ha richiesto più di trent’anni di lavoro e sarà pubblicato a breve. La sfida era davvero impegnativa, ma la tecnologia attuale e le competenze degli scienziati hanno fatto la differenza. I ricercatori hanno dovuto riordinare milioni di minuscoli frammenti sparsi e poi riordinarli. Un lavoro paragonabile alla rielaborazione di 3.000 milioni di lettere partendo da frasi e paragrafi fuori posto.
Il cromosoma Y conta circa 62 milioni di lettere, il coefficiente di difficoltà era dunque estremamente elevato e complesso. “Quando trovi variazioni che non hai mai visto prima, la speranza è sempre che quelle varianti genomiche siano importanti per comprendere la salute umana”, ha dichiarato entusiasta Adam Phillippy, un autorevole informatico del National Human Genome Research Institute degli Stati Uniti.