L’introduzione, a partire dal 1978, delle procedure di fertilizzazione extracorporea (fecondazione in vitro; FIV) per la generazione di embrioni umani da trasferire nell’utero della donna (embryo transfer; ET) al fine di ottenere una gravidanza, altrimenti impossibile o improbabile a motivo di uno o più fattori di sterilità femminile o maschile, è stata celebrata nelle scorse settimane in occasione dell’assegnazione del premio Nobel 2010 per la medicina a Robert G. Edwards, che della FIV umana è stato uno dei pionieri.
Come ogni “novità” biotecnologica, anche questa ha prodotto un mutamento non solo nelle procedure cliniche relative al trattamento di una patologia, ma ha generato uno “sguardo” diverso nella pratica della biologia e della medicina, “trasfigurando” – per così dire – la posizione del ricercatore e del medico, che di questa capacità tecnica decidono di avvalersi, di fronte alla vita umana, talora senza che gli stessi professionisti avvertano inizialmente la portata culturale e sociale di questo mutamento.
Tra le conseguenze che la FIV-ET ha introdotto nell’ultimo quarto del secolo scorso vi è anche la possibilità pratica, fino ad allora irrealizzabile (e anche, a detta di molti, impensabile), di manipolare in laboratorio il concepito nei primi giorni del suo sviluppo, già a partire dalla fertilizzazione, quando l’embrione è costituito da una sola cellula fino a poco più di un centinaio di cellule. L’essere umano all’inizio della sua esistenza, che sino a qualche decennio fa era “nascosto” e “protetto” nelle vie genitali femminili – la salpinge e la cavità uterina – e, prima del suo impianto endometriale, non poteva neppure essere “osservato” indirettamente attraverso l’ecografia, è così divenuto un “oggetto” biologico disponibile per ogni genere di studi, di tipo invasivo o non invasivo.
Fatto crescere, a 37 gradi centigradi e in presenza di ossigeno, in un apposito terreno di coltura contenente numerose sostanze, l’embrione viene osservato al microscopio ottico, le sue cellule vengono misurate e contate in funzione delle ore che trascorrono dalla messa a contatto dell’ovocita con gli spermatozoi, e anche, talora, prelevate (una o poche di esse) per analizzarle citogeneticamente e molecolarmente.
Gli embrioni – solitamente più di uno per ogni ciclo di stimolazione ovarica, prelievo degli ovociti e FIV – sono così classificati in diverse categorie standardizzate (un processo che gli inglesi chiamano “embryo scoring”: letteralmente, “assegnare un punteggio all’embrione”) sulla base della loro morfologia e della loro sviluppo nel tempo: solamente quelli ritenuti “vitali” (ossia in grado di continuare a svilupparsi regolarmente e di impiantarsi nell’endometrio dopo l’ET) vengo trasferiti mediante un sottile catetere nella cavità uterina della donna durante i primi giorni della fase luteale del suo ciclo ovarico, in un numero che viene deciso dall’équipe di procreazione medicalmente assistita (PMA) con il consenso della madre, tenuto conto della sua età, degli eventuali precedenti “fallimenti” della FIV-ET, del rischio di una gravidanza multipla che essa è disposta ad accettare e della legislazione vigente nel Paese (in Italia, non più di tre embrioni).
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Nonostante il monitoraggio della “qualità” degli embrioni (il termine, purtroppo, è entrato nel gergo della PMA ed è un’altro amaro frutto della deriva culturale introdotta nell’antropologia della procreazione umana dalla FIV-ET) generati in vitro e “selezionati” per il trasferimento in utero, ordinariamente svolto solo attraverso l’osservazione microscopica (senza biopsia cellulare), possa sembrare così severo, esso non consente di escludere che uno o più embrioni destinati all’ET sia affetto da una anomalia cromosomica (che può riguardare il numero dei cromosomi, differente dalle 23 coppie di un soggetto euploide, oppure la loro morfologia, come nel caso delle traslocazioni e di altre aberrazioni cariologiche) o da un difetto genomico (mutazione patogenetica), capaci di influenzare negativamente lo sviluppo e la salute del nascituro.
Talora, in un numero limitato di casi, il difetto è già presente nella famiglia di origine del padre e/o della madre e vi è una data probabilità che esso possa venire trasmesso al figlio o alla figlia. Più frequentemente, il timore per la nascita di un figlio da FIV-ET non sano è generico, cioè riferito alla probabilità generale dell’insorgenza di malattie da anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down, quella di Ullrich-Turner e altre) o legate a mutazioni geniche presenti nella popolazione cui gli aspiranti genitori appartengono. Vi è, infine, la non infondata paura che le stesse manipolazioni dei gameti e dell’embrione legate alla FIV possano avere provocato, seppure raramente, dei difetti cromosomici nel concepito.
Al “desiderio di un figlio”, solo per compiere il quale le coppie infertili sembravano disposte a ricorrere alla FIV-ET quando essa fu originalmente resa disponibile nella pratica clinica ed esclusivamente per rispondere al quale alcuni medici si erano inizialmente dedicati a questa nuova procedura ostetrico-ginecologica, si è successivamente aggiunto il “desiderio di un figlio sano”.
Cosa, in sé, legittima – la salute è un bene prezioso dell’uomo e “desiderarla” per i nostri figli così come per noi stessi è una aspirazione positiva – se il “desiderio” non si trasformasse in una “pretesa” nei confronti della PMA tale da indurre taluni dei suoi specialisti (biologi, genetisti e medici), che accondiscendono a una simile “pretesa”, ad introdurre un “filtro selettivo” degli embrioni, prima del ET, non più legato esclusivamente alla loro “vitalità” (così come emerge dalla divisione cellulare, dalla regolarità morfologica e da altri parametri osservazionali), ma basato sulla “qualità” cariotipica e/o genotipica del concepito.
Lo si voglia designare con questo termine oppure no, lo scivolamento dal “desiderio” (o “invocazione”) alla “pretesa” (o “condizione”) della salute per ogni figlio nato attraverso la FIV-ET rappresenta una deriva in senso eugenetico della PMA capace di effetti dirompenti, a livello sociale, sulla riconosciuta uguaglianza nella dignità e nei diritti fondamentali di tutti gli esseri umani che iniziano la loro vita su questa terra, indipendentemente dal loro patrimonio genetico e dalle caratteristiche biologiche (fisiologiche o patologiche) del loro corpo e della loro mente.
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Nel nostro Paese, la legge 40 sulla PMA vieta (art. 13) la selezione genetica degli embrioni nel corso della FIV-ET. Cedendo a pressioni (o alimentando la “domanda”: accade anche questo) delle coppie infertili di avere i propri concepiti in vitro selezionati prima dell’impianto in utero per escludere quelli portatori di difetti cromosomici o genomici, alcuni centri italiani di PMA hanno deciso di predisporre studi sperimentali o applicare protocolli collaudati in altre nazioni per la cosiddetta “diagnosi preimplantatoria” (DPI) sugli embrioni.
Alcuni di essi, confidando su sentenze giudiziarie che sconvolgono lo spirito e la lettera della legge, si stanno attrezzando per la “classica” DPI, quella eseguita sull’embrione a più cellule (stadio di pre-morula o morula) che prevede il prelievo di una o più di esse, una procedura invasiva che, tra l’altro, non è priva di qualche rischio per lo sviluppo regolare dell’embrione biopsiato. Pochi altri centri, invece, hanno cercato di aggirare il divieto della legge 40 prospettando una diagnosi eseguita sul gamete femminile, l’ovocita, in sostituzione di quella sull’embrione (non è tecnicamente possibile eseguire un’analisi cariotipica o genomica sul gamete maschile, lo spermatozoo, senza distruggerlo).
Si tratta di una tecnica che prevede il prelievo e l’analisi di uno o di entrambe i cosiddetti “globuli polari”, (corpuscoli collocati nello spazio sottostante la zona pellucida che la riveste l’ovocita). Il primo contiene quella metà dei cromosomi omologhi della madre che non sarà trasmessa al figlio attraverso la fecondazione. Per differenza dal corredo materno, è così possibile conoscere (non senza un certo margine di errore, dovuto al fenomeno della “ricombinazione genica” che avviene solo dopo che lo spermatozoo è penetrato nell’ovocita) se l’embrione che dovesse risultare dalla fertilizzazione avrà oppure no un difetto genetico.
Nel caso sia portatore del difetto, l’ovocita non sarà fecondato e si dovrà procedere ad analizzarne altri, alla ricerca di uno esente. Se ci si limita al prelievo e all’analisi del primo globulo polare, non si interviene ancora sul concepito (non è ancora avvenuta la fecondazione), ma solo sulla cellula germinale della donna, e questo non viola il dettato della legge 40 a proposito della sperimentazione, selezione e distruzione di embrioni umani generati mediante la FIV (artt. 13-14)
Per ridurre il margine di errore di questo tipo di DPI, altri centri di PMA hanno invece deciso di analizzare anche il secondo dei due globuli polari, che si forma dopo fase della meiosi in cui è possibile una “ricombinazione genica”, ossia quando la penetrazione dell’ovocita da parte dello spermatozoo è già avvenuta. Dopo l’analisi del secondo globulo polare è nato da FIV-ET in Italia, a settembre, il primo bambino selezionati per l’esenzione da difetti cromosomici.
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Contrariamente a quanto un uso improprio del termine “ovocita” ha lasciato intendere ai non addetti ai lavori, la selezione non è avvenuta sul gamete femminile prima della fecondazione (se così fosse, non sarebbe stato possibile analizzare anche il secondo globulo polare), ma dopo, ossia sul concepito allo stadio di una sola cellula (il cosiddetto “zigote pronucleato”). Per quanto esso si trovi nelle prime ore del suo sviluppo, si tratta di un essere umano che racchiude in sé il patrimonio genetico ricevuto dalla madre e dal padre, ossia tutte le informazioni necessarie per la sua crescita ed il suo impianto nell’utero materno.
Sottigliezze biologiche e filosofiche, qualcuno potrebbe dire. In realtà, è proprio sulla lealtà (un tempo la si sarebbe chiamata “onestà intellettuale”) con la quale si guarda la realtà dell’inizio della vita umana individuale che si gioca tutto il rispetto e l’amore che si ha verso di essa, sia da parte dei genitori che chiedono alla medicina di essere aiutati a concepire un figlio, sia da parte dei medici che si mettono al servizio dei genitori e, così facendo, anche di Colui che dona loro un figlio: il Mistero da cui proviene il nostro essere e quello di ogni altro uomo che viene al mondo.
Che l’uomo non sia riducibile a un “prodotto” da selezionare – anche quando, purtroppo, non è generato dall’atto d’amore di una madre e di un padre, ma attraverso una procedura biotecnologica – è la stessa ragione che lo suggerisce: la nostra vita non è la somma di quantità e di qualità che non ineriscono ad alcunché e stanno sospese in un “vuoto d’essere”, disponibili per essere prese o lasciate, ma essa consiste in un soggetto, un “io” unico e irripetibile, che solo è capace di dare consistenza a tutto ciò che gli appartiene, incluse le sue quantità e qualità biologiche e psicologiche.
Un soggetto, dunque, che chiede di essere accolto per quello che è, non per ciò che ha o non possiede (ancora). Questo è l’uomo che, all’inizio della sua esistenza, la FIV-ET ha messe nelle mani dell’uomo: una responsabilità pesante per chi decide di avvalersene, rispetto alla quale la società non può dichiararsi estranea o “neutrale”. La civiltà di una nazione non si misura forse dalla sua capacità di difendere e promuovere i diritti di coloro il cui grido non è la “povera voce di un uomo che non c’è”, ma implora silenziosamente “che il respiro della vita non abbia fine”?