Il caso di Francesco, un bambino toscano di 4 anni, è emblematico in quanto racchiude un esempio importante di malattia rara e di guarigione. Per molti anni, il piccolo è stato costretto a nutrirsi di soli due alimenti: latte e patate. Sin dalla nascita, infatti, gli era stata diagnosticata una colestasi intraepatica familiare progressiva di tipo I (PFIC1), una malattia particolarmente rara e che colpisce 1 bambino ogni 100 mila intaccando l’intestino a causa di un difetto congenito della formazione della bile. In seguito a questa patologia ed alla sua gravità, dunque, la bile tendeva a restare nel fegato, intossicandolo e compromettendone le sue importanti funzioni. E’ ciò che per anni è capitato al piccolo Francesco, il quale già due anni fa fu sottoposto ad un primo trapianto di fegato che però non ha rappresentato la soluzione definitiva al suo problema. La malattia, infatti, si ripresentò molto presto ed in forma addirittura più aggressiva. La sua storia è stata riportata oggi da Quotidianosanita.it per l’importante piega positiva che ha avuto, grazie ad un doppio intervento chirurgico estremamente innovativo al quale Francesco si è sottoposto lo scorso 7 marzo a Palermo, presso l’Irccs Ismett (Istituto Mediterraneo per i Trapianti e Terapie ad Alta Specializzazione). A salvarlo dalla sua condizione, è stato un nuovo trapianto di fegato, questa volta associato ad una derivazione interna dell’intestino.
Come spiegato dallo stesso Istituto, la tecnica adottata nel caso del piccolo paziente toscano affetto da una malattia rara, è stata impiegata per la prima volta in Italia e per la seconda a livello mondiale. Prima del doppio intervento avvenuto a Palermo, infatti, una simile operazione era stata realizzata in Giappone da parte di una équipe mista che vedeva al suo interno anche Jean de Ville de Goyet, attuale responsabile Chirurgia Addominale Pediatrica di Ismett. In seguito all’intervento al quale si è sottoposto Francesco, la vita per lui e per la sua famiglia è cambiata in positivo. La madre ha infatti ricordato come il piccolo sin dalla nascita fosse stato costretto a mangiare solo latte e patate. Qualunque altro alimento, infatti, provocava in lui scariche di dissenteria. A pochi giorni dall’operazione, il bambino ha potuto finalmente gustare un piatto di lasagne: “Non potevo crederci vederlo mangiare qualcosa di diverso dalle patate è stata un’emozione grandissima”, ha commentato la madre. Nel corso della doppia operazione, oltre al trapianto del fegato si è intervenuti anche sul canale della bile facendo in modo di farla confluire nel colon. In tal modo il piccolo ha potuto beneficiare di una derivazione della bile all’esterno. Questo intervento ha permesso al paziente non solo di non soffrire più di dissenteria cronica ma anche di non avere alcun drenaggio esterno. Dal giorno dell’intervento è trascorso un mese e mezzo e dopo il necessario periodo di controllo il piccolo potrà finalmente tornare a casa ed iniziare una dieta normale. “Sono certo che questo intervento sicuramente migliorerà la sua qualità di vita”, ha commentato il prof Jean de Ville de Goyet.