Nei giorni scorsi si è celebrata la giornata delle malattie rare. Tra queste si annovera anche la malattia genetica chiamata “Cri du Chat” che colpisce un bambino su 50mila. A restarne affetto anche Timmy, oggi 29enne, colpito da una patologia importante al punto tale che la diagnosi iniziale dei medici fu funesta. Alla madre Maura fu infatti detto che sarebbe rimasto un “vegetale”, preannunciando una vita di immobilità e silenzio. Ma grazie proprio al coraggio della madre ed a tutte le iniziative prese, Timmy ha 29 anni ed è un appassionato di musica. La signora Maura Masini ha raccontato oggi alla trasmissione I Fatti Vostri la battaglia all’insegna della “Sindrome del grido di gatto” così chiamata perchè “è l’unica caratteristica che li fa riconoscere alla nascita”, ha spiegato la donna. Crescendo questo segno distintivo importante passa ma all’inizio rappresenta una caratteristica importante che permette di diagnosticare subito la malattia rara. Nel caso di Timmy la diagnosi fu fatta tempestivamente ma la prognosi fu terribile in quanto geneticamente non esisteva una letteratura. “E’ una famiglia, un po’ come lo sono i bambini Down, anche se hanno caratteristiche diverse dai Down ed è più grave”, ha spiegato mamma Maura.
TIMMY, DATO PER VEGETALE: OGGI HA 29 ANNI
“Quando nacque Timmy mi fu detto che sarebbe stato un vegetale se avesse sopravvissuto ma non lo vedevo un vegetale e non mi sono arresa a questa prognosi”, ha spiegato Mauro alla trasmissione di Raidue. “Non si cura con farmaci e quindi non interessa nessuno”, ha commentato, in merito alla sindrome che colpì il figlio 29 anni fa, sfiorando un argomento bollente legato alle malattie rare. “Sono malattie che creano tanti problemi anche da un punto di vista organizzativo”, ha aggiunto la donna, secondo la quale mancherebbe un aiuto adeguato da parte delle istituzioni. Eppure Maura, in quanto madre, si è organizzata: “Misi un annuncio su Famiglia Cristiana nel ’92 e in tre anni uscirono fuori sette famiglie da tutta Italia. In quel momento mi rivolsi alle istituzioni e il mio Comune divenne socio fondatore con tanti volti noti”, ha proseguito. Nacque così una associazione che dal 1995 lavora per spiegare la malattia rara di cui è affetto anche Timmy insieme ad una serie di esperti in vari ambiti. “Timmy è stato un po’ una cavia, ho cercato di capire quali potevano essere le possibilità per stimolarlo nel modo giusto”, ha spiegato la donna. Alla donna venne in mente che ciò che gli mancava era il coordinamento, quindi trovò degli esercizi da fare per insegnare al suo cervello alla rovescia e dopo una settimana iniziò a fare i primi passi. “Tutti insieme, con l’aiuto di fisioterapisti e pedagogisti abbiamo oggi dei risultati sui bambini piccoli straordinari”, ha aggiunto. Oggi Timmy ha molte passioni e lavorando in una cooperativa sociale aiuta anche gli altri: “Anche se lui tendenzialmente sarebbe un intellettualino”, ha chiosato la madre.