L’anemia falciforme e la talassemia sono malattie genetiche del sangue che si contraddistinguono anche per la loro ereditarietà. Di qui la paura per le coppie affette da queste patologie di poter avere figli anch’essi malati. Sembra però essere arrivata una svolta in campo medico. Un nuovo farmaco permetterebbe infatti di offrire una concreta possibilità di guarigione. A riportare questa innovazione è stato all’Avvenire l’oncoematologo Franco Locatelli, direttore del dipartimento di Oncoematologia, trapianto emopoietico e terapie cellulari dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
La sperimentazione si starebbe incentrando su una nuova terapia basata sul Crispr-Cas9 (le cosiddette “forbici molecolari”, tecnica insignita del premio Nobel per la Chimica nel 2020), che è stata recentemente approvata dall’Autorità regolatoria dei medicinali e dei prodotti sanitari (Mhra) del Regno Unito. “Grazie a questa terapia, anche il counseling genetico per le coppie a rischio si modifica significativamente, in quanto si è in grado di offrire potenzialmente a tutti una concreta opzione di guarigione. Certo, rimane un problema di equo accesso a queste terapie avanzate nei Paesi con risorse economiche limitate” . Questo il commento del professore.
IN COSA CONSISTE LA NUOVA TERAPIA CHE CURA TALASSEMIA E ANEMIA FALCIFORME
La sperimentazione, in corso da 3 anni, si basa sull’inattivazione del gene Bcl11a, responsabile dello sviluppo della talassemia e dell’anemia falciforme, grazie alle “forbici molecolari” del Crispr-Cas9. Silenziando questo gene, viene meno l’azione di questa proteina (fattore trascrizionale repressivo) e si ripristina la sintesi dell’emoglobina fetale, sana. E ciò ha reso i pazienti talassemici indipendenti da trasfusioni, e i pazienti falcemici (cioè affetti da anemia a cellule falciformi) liberi da crisi vaso-occlusive.
Il Prof. Locatelli ha spiegato anche i risultati eccezionali raggiunti finora sui pazienti tra i 12 e i 35 anni su cui è stata applicata la nuova terapia: “La percentuale di successo è marcatamente elevata, superiore al 90% nei talassemici in termini di indipendenza trasfusionale, e a più del 95% nei falcemici in termini di libertà da crisi vaso-occlusive, con un profilo di sicurezza del tutto comparabile a quello di un trapianto autologo e, quindi, significativamente migliore rispetto al profilo di sicurezza del trattamento standard radicalmente curativo di questi malati, che è il trapianto allogenico (cioè da un donatore). “
IL PROBLEMA DEI COSTI ELEVATI
Se la sperimentazione da un lato sta ottenendo ottimi risultati e sta aprendo le porte anche alla cura di altre malattie, inclusi i tumori, resta però il problema dei costi troppo elevati per accedere a questa nuova terapia. Ci sarebbe quindi la necessità di garantire l’accessibilità a tutti. A tal proposito Locatelli ha affermato: “Non conosco i costi perché mi risulta che non ci siano negoziazioni con le Agenzie nazionali finché non ci sarà l’approvazione da parte dell’Agenzia europea dei medicinali (Ema). È ovvio che c’è il tema della sostenibilità di queste terapie, anche tenendo presente che ogni anno nascono circa 300mila bambini falcemici, il 75% dei quali nasce nell’Africa subsahariana.”
Garantire la cura a tutti permette anche alle coppie di poter pensare di avere figli senza dover interrompere la gravidanza per paura di trasferire la malattia al feto. La nuova terapia permetterà anche ai bambini di essere curati.
