Sette membri della stessa famiglia sono affetti da una malattia rara che, se non è curata con un’operazione chirurgica, porta a sviluppare il cancro prima di compiere i 43 anni d’età.
MALATTIA GENETICA – Clare Brown, 35 anni, suo figlio Rhys, di 13, e Kelshia di 14 sono affetti da Poliposi adenomatosa familiare, abbreviata in Fap dall’inglese. Un numero non trascurabile di parenti della signora Brown hanno a loro volta la Fap o stanno aspettando di fare le analisi per scoprire se sono o meno sani. La sindrome si trasmette per via familiare ed è causata da un gene difettoso, che fa sì che nelle budella si formino centinaia di piccole escrescenze chiamate polipi. Se non è curata, la Fap può provocare il cancro. Come racconta il tabloid britannico Daily Mail, diversi membri della famiglia sono già morti a causa della malattia rara.
UN VERO SHOCK – La nonna di Clare, Margaret Whittaker, è stata stroncata a 34 anni, la madre Janice Brown a 32, e il fratello Mark a 26, prima che gli altri parenti fossero sottoposti ad analisi e identificati come malati. Nessuna delle persone morte però era stata curata e il loro decesso in giovane età si spiega con questo motivo. Clare, che vive a Barnsley nel South Yorkshire con il suo marito Dale, di 35 anni, ha dichiarato: «Non sapevamo di esserne affetti. E solo dopo che Mark è morto ci siamo sottoposti agli esami del sangue. E’ stato uno shock, ma abbiamo vissuto con questa malattia. Dobbiamo essere forti perché siamo sconvolti, e prima di tutti lo sono i nostri figli».
OPERAZIONE ALL’INTESTINO – La figlia di Mark, Koari, di 13 anni, e la sorella di Clare, Rebecca, sono a loro volta affette da Fap. Clare ha mostrato per la prima volta i sintomi nel 1995 e ha avuto un’operazione nel 1998 per rimuovere parte del suo intestino crasso e del colon per prevenire il cancro. Da allora non è però più in grado di lavorare. Rhys e Kelshia hanno subito lo stesso intervento circa tre anni fa e si recano in ospedale con una frequenza che va dai quattro ai sei mesi per gli esami e le biopsie. Secondo il Daily Mail, Clare avrebbe dichiarato che i medici le hanno detto che le persone affette da Fap hanno aspettative di vita più basse, ma che possono condurre una vita normale grazie all’operazione chirurgica.
IL TRAUMA PER I BAMBINI – E avrebbe aggiunto: «Solo i bambini hanno un’aspettativa di vita più lunga e dovranno portare una sacca colostomica. Se però arriveranno a vivere fino a 40 anni, sarà già un buon risultato. I bambini sono stati presi di mira e chiamati con nomi offensivi dai loro compagni perché non sono in grado di controllare il loro intestino. E a scuola hanno un permesso speciale per andare in bagno anche durante le lezioni. Kelshia tiene la testa alta e Rhys si sente frustrato, ma comprende che nessuno ce l’ha con lui, ma che la sua malattia li spaventa». La cugina di Clare, Tessa Whittaker, di 26 anni, è a sua volta affetta da Fap e suo figlio Tian si sottoporrà alle analisi non appena, tra pochi mesi, compirà dieci anni. Il padre di Tessa, Les Whittaker, pur essendo malato ha superato i 50 anni e i suoi organi sono stati rimossi. Gli altri suoi figli, Taylor di sei anni, Archie e Abbie di quattro e Amelia di 12 mesi dovranno compiere gli esami medici quando arriveranno ai dieci anni. Come scrive il Daily Mail, Tessa ha aggiunto: «Inizi a pensare a questa malattia come a un assassino, io so che il cancro sarà il mio killer. Sapere che i tuoi figli lo hanno preso, o che potrebbero averlo, è la cosa più dura».
«EVITIAMO SENSAZIONALISMI» – Non tutti però sono d’accordo con il modo con cui il Daily Mail ha descritto la Fap. Come sottolinea Helen Eccleston di Surrey, «anch’io ho questa malattia, che mi è stata diagnosticata quando avevo 30 anni, dopo che a mio padre che ne aveva 60 era stata diagnosticata pochi mesi prima, e anche mio fratello ne è affetto. Sia mio padre sia mio fratello hanno avuto il cancro, entrambi si sono sottoposti a ileostomia e condurranno una vita normale. Mio padre ora ha 70 anni e gode di buona salute. Il semplice fatto di essere affetti dalla sindrome, non significa avere un’aspettativa di vita più bassa. Se mi fosse stata appena diagnosticata la Fap e leggessi un articolo come quello del Daily Mail, sarei terrorizzata. Non fate sensazionalismo con false informazioni».
UN CASO OGNI 15MILA – La Fap è causata da una malformazione genetica e spesso per evitare che degeneri si sottopongono le persone a intervento chirurgico. L’incidenza di questa mutazione è di un caso ogni 10-15mila nati. Dall’età di 35 anni, il 95% delle persone con la Fap sviluppano i polipi. E questo rende indispensabile la colectomia. E come sottolinea Wikipedia, l’età media delle persone che, se non curate, sviluppano il cancro, è di 39 anni, con un range che va dai 34 ai 43 anni.
(Pietro Vernizzi)
