la distrofia miscolare di Duchenne è una malattia molto rara che colpisce soprattutto bambini di sesso maschile in età tra i due e i conque anni. Si manifesta con debolezza muscolare e dolori tipici della condizione che poi con il passare del tempo diventano invalidanti portando i pazienti ad arrivare all’impossibilità di deambulare. Gravi conseguenze anche sul cervello ed il cuore, che man mano perdono la funzionalità e portano alla morte nella maggior parte dei casi intorno ai 40 anni.
L’aspettativa di vita così bassa nonostante i progressi fatti dalla scienza per individuare nuove cure alle malattie rare, è causata dal fatto che per questa condizione non esiste ancora una valida terapia che possa bloccare gli effetti devastanti della distrofia in tempo per garantire, anche se non una completa guarigione, almeno il miglioramento delle condizioni generali di salute e della funzionalità degli arti. L’unica sperimentazione avanzata che finora ha dato risultati positivi, è stata quella di un’innovativa terapia a base genica, scoperta e messa a punto dall’azienda Sarepta. Dopo anni di richieste ora la Fda in Usa ha deciso di approvare questa cura e di garantirla ai pazienti che vorranno accedere ai test. Sono però arrivate molte critiche dagli specialisti, che affermano che ancora non sono stati completati abbastanza studi per confermarne l’efficacia.
Nuova terapia genica approvata per la distrofia muscolare di Duchenne
Nonostante le polemiche che sono arrivate da molti esperti e direttori di centri di ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne, la Fda ha deciso lo stesso di accelerare il processo di apprivazione della terapia sperimentale su base genica. Questo perchè il portavoce ha dichiarato che al momento “sebbene è vero che non esistono abbastanza test su pazienti che dimostrino una vera efficacia in percentuale tale da considerarla un successo, al momento, rappresenta l’unica valida alternativa per i pazienti“.
Dalle associazioni di genitori con figli affetti dalla malattia rara c’è stata molta soddisfazione, soprattutto da coloro che avevano potuto partecipare alla prima fase di sperimentazione, che affermano che i bambini sono migliorati notevolmente dopo la terapia. Tuttavia, i dubbi permangono soprattutto in merito al rapporto rischio beneficio. La Fda però ha ribadito che in una condizione così invalidante occorre tentare di tutto per cercare di salvare quei pazienti che ancora riescono a camminare, a mantenere quanto più possibile una vita dignitosa e con speranza di guarigione.