Per ora il nuovo studio condotto su pazienti affetti da amaurosi congenita, una forma genetica di cecità, è ancora in via sperimentale. Il trattamento che però è stato effettuato di recente dal Massachusetts Eye and Ear (l’ospedale universitario della Harvard Medical School), ha ottenuto risultati sorprendenti. La ricerca, come apprendiamo dal Corriere, è stata pubblicata lo scorso 6 maggio sul New England Journal of Medicine e ha riguardato 12 adulti (con un’età compresa tra 17 e 63 anni) e due bambini (di età compresa tra 10 e 14 anni) nati con una forma di amaurosi congenita di Leber (LCA) .La tecnica utilizzata è stata quella dell’editing genetico CRISPR.
Questa malattia, a causa della mutazione di un gene, colpisce la retina causando una progressiva e irreversibile perdita della vista. Si manifesta solitamente nell’infanzia (entro i primi 6 mesi di vita) e rappresenta la causa più frequente di cecità infantile genetica, con un’incidenza che raggiunge i 3 casi ogni 100.000 nati. Avere trovato una cura che permette ai pazienti di iniziare a riprendere a vedere è sicuramente un importante passo avanti.
EDITING GENETICO CRISPR: VERIFICA DELLA SICUREZZA DELLA TECNICA
La sperimentazione tramite l’editing genetico CRISPR è ancora nella sua fase iniziale. I ricercatori si sono infatti concentrati finora sulla verifica della sicurezza della tecnica sui pazienti trattati. E i risultati sono stati più che positivi: nessun effetto avverso segnalato e miglioramenti della vista. Alcuni pazienti hanno raccontato con entusiasmo di essere riusciti a rivedere dopo tanto tempo il piatto in cui mangiare, e altri sono riusciti a ritrovare il cellulare smarrito e vedere anche piccole luci.
Ritrovare dimestichezza in quelle attività quotidiane scontate per i vedenti rappresenta invece un passo da gigante per chi aveva ormai perso la speranza di recuperare la vista. I pazienti sono stati sottoposti a una singola iniezione di un medicinale per l’editing del genoma CRISPR/Cas9, EDIT-101 in un occhio, tramite una procedura chirurgica specializzata. Con questa modalità è possibile raggiungere la retina e ripristinare la capacità di produrre il il gene CEP290.