L’Ospedale Virgen del Rocío di Siviglia ha annunciato come un successo la nascita di Javier, fratello di un bambino affetto da una grave malattia ereditaria. Questo neonato è stato generato, insieme ad altri embrioni “fratelli”, attraverso tecniche di fecondazione assistita, ed è stato selezionato tra tutti perché sano e perché ha un profilo di istocompatibilità identico a quello del suo fratello malato. In tal modo potrò donargli cellule staminali di tipo ematopoietico. Per questa ragione è conosciuto tra i mass media come il “bebè medicina”.
Suo fratello è affetto da talassemia major, una malattia cronica che produce grave anemia, facile suscettibilità alle infezioni, deformità ossee e depositi di ferro nel fegato e nel cuore. Per questo ha bisogno di continue trasfusioni e di cure che evitino il conseguente accumulo di ferro nell’organismo. Le possibilità di cura dipendono dal trapianto di cellule staminali della serie ematopoietica. Queste cellule si possono ottenere dal midollo osseo e dal sangue del cordone ombelicale di donatori compatibili, che possono essere familiari o meno.
Che vantaggi portano le tecniche di fecondazione assistita in questo contesto? Permettono di generare molti embrioni “fratelli” del paziente, aumentando quindi la probabilità di ottenere donatori compatibili. Togliendo una o due cellule dall’embrione quando è composto da otto cellule e facendo degli studi genetici – diagnosi preimpianto – è possibile identificare gli embrioni ammalati e disfarsene. È inoltre possibile, con questa stessa tecnica, selezionare quegli embrioni che hanno un profilo di istocompatibilità simile a quello del fratello malato e sceglierne uno per impiantarlo.
Il trapianto da un donatore scelto in questo modo ha una probabilità di successo leggermente superiore a quella di un donatore non familiare. In sintesi, le tecniche di fecondazione assistita, insieme alla diagnosi preimpianto, cercano di ottenere un donatore idoneo senza la malattia, appunto un “bebé medicina”.
Tuttavia, non ci sono solo vantaggi. Il numero di nascite di donatori per ciclo di fecondazione in vitro è stato finora molto basso (intorno al 15% per ognuno dei casi pubblicati). Il processo per ottenere il donatore è lento (richiede almeno 19 mesi per ottenere il sangue dal cordone ombelicale). I costi (o i benefici, a seconda dal punto di vista) sono molto elevati. Il numero di cellule ottenute dal sangue del cordone ombelicale possono essere insufficienti per il trapianto, e il bebè può quindi cessare di essere un donatore di midollo osseo (senza il suo consenso) per curare il fratello.
Perciò, di fronte ad altre forme per trovare donatori, questa tecnica presenta forti limiti. Il più importante è che le tecniche di riproduzione assistita mettono in forte pericolo il bambino così concepito (si veda l’ampia documentazione su Lancet 2007; 370:351). Rispetto ai bambini generati naturalmente: la mortalità perinatale o neonatale raddoppia; le probabilità di avere una malattia che richiede le cure di un’unità intensiva neonatale è maggiore di 1,5 volte; il rischio di prematurità estrema – con tutte le sue conseguenze negative – è triplicata; il rischio di gravi malformazioni in questi bambini è aumentato del 30%; c’è la crescente preoccupazione per la maggior probabilità di malattie legate all’impronta genetica (imprinting disorders) e ad altre alterazioni epigenetiche collegate con un ambiente artificiale di concepimento. Inoltre il rischio di paralisi celebrale è triplo, il rischio di alterazioni dello sviluppo neurologico è quadruplo, e attualmente si comincia a riscontrare un rischio più elevato di malattie cardiovascolari e di diabete in età adulta.
Così il “bebè medicina” corre un rischio di salute per nulla trascurabile. Senza aver provato con donatori alternativi che non corrono nessun rischio (banca del sangue del cordone ombelicale) o limitatissimo (donatori di midollo osseo).
La nascita di Javier è una gioia. È un desiderio condiviso che, quando si realizzerà il trapianto di sangue di cordone ombelicale o di midollo, suo fratello non lo rigetti e si veda liberato dalla sua malattia. Tuttavia non è accettabile che un numero sconosciuto di embrioni “fratelli” di Javier siano stati generati senza alcun interesse per loro e che siano stati poi eliminati come si fa con una medicina inutile. Né tanto meno si accorda con il valore immenso di Javier che egli, solo perchè utile come donatore, sia stato sottoposto ai notevoli rischi delle tecniche di fecondazione assistita.
(Ana Martín Ancel, membro della European Society for Pediatric Research)