L’epidermolisi bollosa, nota anche come EB, è una malattia genetica rara, ereditiera e invalidante. Si tratta di una patologia che provoca delle bolle e delle lesioni alla pelle e in corrispondenza delle mucose interne, sintomi che possono verificarsi anche dopo un contatto molto lieve, se non addirittura spontaneamente. L’epidermolisi bollosa è nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, in quanto colpisce i pazienti in tenera età che divengono fragili proprio come appunto delle ali di una farfalla.
Stando a quanto riferito dal portale osservatoriomalattierare.it, l’EB si può trasmettere con modalità autosomica dominante, ovvero, da parte di un genitore già malato, oppure in maniera autosomica recessiva, da una coppia di portatori sani di EB, anche se questo secondo caso è più raro. Si tratta comunque di una patologia abbastanza diffusa in quanto si calcola che nel mondo un bambino ogni 17.000 ne soffra, all’incirca 500mila in tutto il mondo, di cui 1.500 sul territorio nazionale. La malattia, come detto sopra, non colpisce solo la pelle in quanto può andare ad inficiare anche le mucose interne come ad esempio quelle di occhi e dell’anno.
EPIDERMOLISI BOLLOSA: TRE DIVERSI GRADI DI GRAVITÀ
Se ad esempio interessa la bocca e la gola può provocare dolore mangiare o il semplice deglutire, di conseguenza si capisce quanto questa patologia sia invalidante. Tre sono le principali tipologie di epidermolisi bollosa, leggasi simplex, distrofica e giunzionale. La prima è la forma più diffusa, in più della metà dei casi, ed è anche la variante meno grave in quanto la formazione di bolla si “limita” a mani e piedi.
La forma distrofica, invece, deriva dal danneggiamento o dall’assenza delle fibrille di ancoraggio, e causa bolle in tutto il corpo in maniera costante, lasciando anche delle cicatrici. Infine la forma più grave, quella giunzionale, che può causare la morte ma che è diffusa solo nell’1 per cento dei pazienti fin dall’infanzia. Al momento non esistono delle vere e proprie cure risolutive per i pazienti che soffrono di epidermolisi bollosa, e sono in studio diversi trattamenti fra cui la terapia genica.
