I ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia e dell’Università di Pisa hanno individuato una forma di autismo causata da un’alterazione neuronale per la presenza di troppe sinapsi nella corteccia cerebrale. Le sinapsi servono a inviare e ricevere segnali tra neuroni. Questa scoperta, pubblicata sulla rivista ‘Nature Communications’, potrebbe essere utile per futuri trattamenti farmacologici.
Gli studi sono stati effettuati sugli animali tramite risonanza magnetica e hanno mostrato che l’alterazione è associata a un malfunzionamento del meccanismo molecolare della proteina mTor, responsabile della regolazione e produzione di sinapsi; la sua importanza è dimostrata dal fatto che, quando la sua attività viene inibita farmacologicamente, il numero di sinapsi ritorna a livelli fisiologici, ristabilendo completamente la corretta funzionalità dei circuiti coinvolti.
FORMA DI AUTISMO CAUSATA DA TROPPE SINAPSI: PARLANO I RICERCATORI
“Lo studio rappresenta una tessera importante per decodificare il mosaico rappresentato dall’autismo, che è un insieme eterogeneo di disturbi e cause. La sfida è identificare tutti i tasselli del mosaico mancanti, così da permettere la futura messa a punto di terapie di precisione mirate a specifici sottotipi di autismo”, ha detto Alessandro Gozzi, uno dei ricercatori.
“Con questo studio – dice un altro ricercatore, Massimo Pasqualetti – si dimostra ancora una volta quanto sia fondamentale affiancare alla ricerca clinica modelli avanzati per lo studio del funzionamento del nostro cervello, sia per capire quali alterazioni molecolari e cellulari possono essere all’origine della patologia, che per testare su questi stessi modelli farmaci sperimentali o interventi terapeutici che potrebbero ridimensionare se non addirittura eliminare le alterazioni cellulari osservate nella condizione patologica”.