Le malattie rare sono una delle sfide più potenti per il mondo della ricerca e della conoscenza. Non a caso sono balzate all’attenzione del nostro Sistema sanitario nazionale, reclamando un impegno che coinvolge milioni di persone: in Italia sono almeno due milioni le persone che soffrono di una malattia rara.
Tante, tantissime malattie a cui però fanno riferimento di volta in volta pochi, pochissimi malati. È il grande paradosso che rende difficili le diagnosi e spesso ancora impossibili le terapie. Non a caso per molte di loro mancano farmaci ad hoc e quel che è ancora più drammatico manca perfino un nome che ne definisca il profilo specifico.
Per questo il 28 febbraio, Giornata internazionale delle malattie rare, è diventato un appuntamento su cui si concentrano le attese di tante famiglie, spesso riunite in associazioni, che reclamano con urgenza risposte concrete.
La legge sulle Malattie rare è stata approvata al termine della legislatura precedente, ma è ancora in attesa dei decreti attuativi che la rendano operativa per soddisfare le richieste non solo dei malati, ma anche dei ricercatori e di quanti guardano al futuro della medicina come ad un orizzonte che attende ancora di essere esplorato.
Eppure ogni anno assistiamo a miracoli piccoli e grandi che tornano a suscitare speranze, a mobilitare risorse e che vale la pena raccontare, come quello di due sorelline inglesi, entrambe affette dalla stessa rarissima malattia genetica, la leucodistrofia metacromatica, una grave patologia neurodegenerativa progressiva.
Ma delle due una se la caverà e l’altra no, perché è stato necessario che la più grande dischiudesse un mondo di domande, apparentemente senza risposta, per poter individuare soluzioni efficaci per la più piccola.
Solo studiando attentamente Nala, di appena tre anni, ma con un sistema neurologico già gravemente compromesso, e stato possibile capire cosa stesse accadendo alla più piccola, Teddi, di appena 19 mesi.
E per quest’ultima è stato possibile ricorrere a una terapia genetica, che ha richiesto l’utilizzo di un farmaco tra i più costosi mai somministrati dal sistema sanitario nazionale britannico. Per Nala ormai era troppo tardi; eppure senza di lei non sarebbe stato possibile riconoscere subito i sintomi presentati da Teddi, fare una diagnosi esatta e progettare un intervento di terapia genetica, così caro e sofisticato.
Per la famiglia Shaw sono stati una gioia e un dolore immenso: senza il dolore e la sofferenza di vedere come la malattia andava compromettendo l’intero sistema neurologico della più grande sarebbe stato impossibile capire cosa stesse accadendo alla più piccola.
E senza il dramma che si stava consumando sotto i loro occhi, medici e ricercatori non avrebbero avuto il coraggio di ricorrere a qualcosa di così innovativo, ma al tempo stesso anche così caro sul piano economico.
Per Teddi nel giugno 2022 sono cominciati gli interventi per correggere il codice genetico con una terapia di cellule staminali, seguiti dalla somministrazione del Libmeldy, un’unica infusione costata 2,8 milioni di sterline che la bimba è la prima a ricevere gratuitamente nel Regno Unito.
Oggi la piccola Teddi parla, gioca, corre, e la sua vita sembra aver ritrovato la normalità che ogni genitore spera per ognuno dei suoi figli e nello stesso tempo la scienza e la ricerca si confermano come la soluzione più importante per risolvere i tanti misteri con cui la medicina deve confrontarsi ogni giorno.
E per le persone affette da leucodistrofia metacromatica si aprono nuove prospettive di guarigione, purché anche questa malattia venga inserita tra i test esplorativi fatti ai neonati con lo screening neonatale esteso: lo Sne, per cui si battono da anni le tantissime associazioni di malati rari.
Un punto di riferimento importante nella legge sulle malattie rare, ma sul quale manca ancora quel consenso operativo a livello regionale per cui è difficile ottenere le stesse garanzie per tutti i bambini che nascono in Italia.
Molto, troppo dipende dai sistemi sanitari regionali, dai loro investimenti economici, ma soprattutto dalla loro lungimiranza nello schierarsi coraggiosamente a fianco dei malati rati. È uno degli obiettivi forti di questa Giornata 2023: diagnosi precoce (Sne), terapie avanzate, tempestive, innovative ed equità regionale.
Anche per questo da oltre 10 anni in Parlamento è attivo un Intergruppo che si fa carico di proposte coraggiose che non si tirano indietro davanti alle difficoltà, ma sollecitano il governo, ogni governo, di qualunque orientamento, a percorrere strade nuove alla ricerca di soluzioni mai esplorate finora, ma pur sempre accessibili alla ricerca scientifica e tecnologica. Purché lo si voglia.
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