Oggi è la Giornata dedicata alla malattie rare (MR) e gli eventi dedicati ad approfondire uno o l’altro degli aspetti caratteristici del complicato mondo dei malati rari si sono susseguiti cercando ogni volta di fare chiarezza su punti diversi. Quello delle MR è un mondo complesso, ramificato in una molteplicità di piani: genetico e metabolico; psicologico e sociale; economico e organizzativo; della cura e della ricerca. Un campo in cui ogni domanda ne evoca altre e ogni problema appare multidimensionale, per cui è difficilissimo abbracciarne la complessità con un solo sguardo.
È un mondo che parte dalla storia individuale di un neonato, di un bambino di pochi mesi o di pochi anni, che, invece di crescere e di acquisire nuove competenze e abilità, sembra perdere anche quelle che aveva conquistato fino ad allora grazie alla collaborazione dei suoi genitori e dei suoi fratelli. Subentrano difficoltà motorie, deficit sensoriali e non di rado la perdita di capacità cognitive in bambini che sapevano parlare e si esprimevano correttamente. Il disagio, inizialmente emotivo, fatto di ansia e di preoccupazione, gradatamente si allarga a macchia d’olio, e coinvolge intere famiglie, stravolgendo la loro. Cominciano i genitori, soprattutto la mamma, che nei casi più gravi diventa un vero e proprio caregiver, che pone la sua vita al servizio del figlio in difficoltà; subito dopo coinvolge i fratelli, che all’improvviso diventano rare sibling.
La nostra attenzione quest’anno si è concentrata proprio sulla famiglia dei malati rari: sui caregiver e i rare sibling come espressione forte di una realtà in cui parlare di amore e di legami familiari significa parlare di relazione di cura e di senso di responsabilità in una dimensione insospettata per moltissime persone. Ci sono situazioni in cui si può sopravvivere solo perché c’è la famiglia che con una resilienza eroica riesce a risolvere problemi che in altri contesti apparirebbero francamente irrisolvibili. Si fa esperienza di un amore la cui creatività lascia costantemente spiazzati. E chi non riesce ad amare in questo modo, come accade ad alcuni papà, quasi mai alle mamme, spesso se ne va e lascia una famiglia ancora più sola davanti al proprio carico di fatica fisica ed emotiva, economica ed organizzativa.
Particolarmente interessante è l’esperienza dei fratelli che in un primo tempo si sentono ingiustamente trascurati dai genitori. Madre e padre, nel migliore dei casi, sono assorbiti dalla ricerca di una diagnosi, che spesso arriva dopo anni e a volte non arriva mai, come accade per le malattie che restano senza nome. Sono comunque costantemente impegnati nella cura del figlio malato, mentre gli altri figli, che si tratti di fratelli maggiori o minori, non solo si sentono posti in secondo piano, ma vengono oltretutto investititi di nuove responsabilità. Si chiede loro di prendersi cura del fratello in difficoltà, non come una scelta, ma come una necessità di fatto, sacrificando tempo, interessi, rapporti di amicizia. Loro, pur essendo i fratelli sani, prima o poi cominciano a soffrire di un malessere difficilmente etichettabile, ma persistente, che influisce sulle loro emozioni e sulle loro reazioni; che in molti casi li rende più disponibili e responsabili, ma li fa sentire anche appesantiti da un senso di ansia che li accompagna inesorabilmente.
La malattia rara, pur non essendo affatto contagiosa sul piano biologico, lo è in modo pesante sul piano emotivo. A loro quest’anno, prima la Regione Lombardia e da pochi giorni anche la Regione Lazio ha deciso di dedicare una giornata ad hoc: il 31 maggio sarà la Giornata regionale dei rare sibling; avremmo voluto che fosse una giornata nazionale, ma finora non è stato possibile e si comincia come si può, per mettere al centro dell’attenzione una riflessione coraggiosa su cosa sia la fraternità. In un orizzonte demografico a crescita pressoché zero, non stupisce come le famiglie abbiano per lo più un figlio o poco più. E tra poco dovremo registrare un fatto drammatico: non ci sono più i fratelli e capire cosa sia la fraternità potrebbe diventare assai difficile in un mondo sempre più individualista e concentrato sui diritti individuali. Ma chi ne soffrirà in modo specialissimo saranno proprio questi ragazzi che, senza fratello, perderanno la loro principale fonte di aiuto e la speranza di non restare mai soli. Anche quando i genitori non ci saranno più o non saranno in grado di prendersi cura di loro, accanto a loro ci sarebbe stato sempre un fratello, con un rapporto affettivo intenso, disposto a continuare a prendersi cura delle loro esigenze, grandi e piccole. La solitudine è uno degli incubi che maggiormente pesano sui genitori (chi si preoccuperà di questo figlio, quando io non ci sarò?); nel tempo si sono studiate molte formule, anche burocratico-istituzionali. Nella legge sul “Dopo di noi”, la 112/2016, si è pensato alla possibilità di creare dei trust e di affidare i figli a dei trustees, perché gestissero i beni del trust nel suo esclusivo interesse. Ma niente può supplire il vincolo tra fratelli, se negli anni i genitori hanno saputo rafforzare questo vincolo, facendo della fraternità il senso stesso del far famiglia.
Per questo è fondamentale che i genitori non si limitino ad essere frequentatori abituali degli ospedali e delle loro corsie, degli ambulatori specialistici e dei laboratori con tecnologie avanzate, alla ricerca di una diagnosi corretta e di un trattamento adeguato. Perché se diagnosticare una malattia rara richiede tempo, pazienza e, spesso, un iter lungo e faticoso, anche la presa in carico non è sempre semplice. E parte integrante di questa presa in carico è il rafforzare i vincoli familiari, coinvolgendo tutti in una rete di affetti e di cura reciproca. L’obiettivo è andare verso una medicina personalizzata che metta al centro della relazione l’empatia indispensabile per far fronte a situazioni spesso complesse e croniche, destinate a durare tutta la vita: esempio concreto di medicina ad personam, vissuta nell’ambito del contesto familiare.
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