Il numero di bambini che muoiono a causa di una malattia genetica debilitante è stato ridotto del 90 per cento grazie al farmaco più costoso del mondo e ad altri trattamenti. La patologia è l’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1, che fino al 2019 era considerata come una condanna a morte. Grazie a nuovi trattamenti all’avanguardia, tra cui l’utilizzo di uno dei farmaci più costosi al mondo, ora per i medici è possibile salvare centinaia di vite. Secondo il Daily Telegraph, già più di 100 bambini sono stati trattati sono stati trattati con la terapia genica una tantum Zolgensma, che costa 1,8 milioni di sterline per dose.
Il Sistema sanitario nazionale del Regno Unito ha ottenuto uno sconto nel 2021 per quello che all’epoca era il farmaco più costoso del mondo. La terapia funziona sostituendo il gene difettoso che causa la SMA con una versione sana, per dare al piccolo la speranza di una vita normale. Tra il 2007 e il 2018, 25 bambini sono morti ogni anno a causa della malattia: negli ultimi cinque anni, però, la media è stata ridotta a 2. Ogni anno sono più di 70 i bambini che nascono con la forma più grave di SMA. L’aspettativa di vita, grazie ai nuovi trattamenti, si è allungata. Gli ultimi dati della SMA Reach UK mostrano che il 73% dei malati è ancora vivo dopo i due anni.
Risultati straordinari con il farmaco più costoso al mondo
Il SSN offre anche altre due cure “trasformative” per i malati di SMA, dopo aver raggiunto accordi commerciali per il farmaco iniettabile Nusinersen nel 2019. Nusinersen viene iniettato direttamente nella colonna vertebrale in un intervallo di pochi mesi, mentre il Risdiplam è una medicina liquida assunta quotidianamente. Entrambi lavorano in modi diversi per migliorare la produzione di un gene difettoso. Amanda Pritchard, il capo del servizio sanitario nazionale dirigente, ha dichiarato: “Prima del 2019 non esistevano farmaci efficaci per questa condizione e, sebbene ci sia ancora così tanto da fare, siamo lieti che l’accesso a questi trattamenti nuovi e trasformativi attraverso il SSN stia già facendo davvero la differenza per famiglie, consentendo a più bambini di alzarsi e fare passi”.
Hidaya Iqbal, una bimba di tre anni del West Yorkshire, ha potuto beneficiare di due dei trattamenti dopo che gli era stata diagnosticata la SMA. Suo padre Nasser Iqbal ha spiegato che i medicinali stavano “cambiando la vita” alla piccola. “Abbiamo visto gli effetti della condizione nella nostra famiglia, ed è davvero la differenza tra la vita e la morte”, ha detto il papà. “Mia figlia non sarebbe qui senza i trattamenti, è davvero così semplice” ha aggiunto. I dati di SMA Reach UK hanno mostrato che 118 dei 161 bambini nati con la forma più grave della condizione avevano più di due anni e vivevano senza supporto ventilatorio permanente.