L’infertilità maschile può essere causata da alcune mutazioni del cromosoma X. A scoprirlo, come riportato dal Corriere della Sera, è stato un team di ricerca internazionale coordinato da Csilla Krausz, professoressa associato di Endocrinologia all’Università di Firenze e androloga presso l’Azienda ospedaliera universitaria Careggi. Lo studio, i cui risultati sono stati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics, ha coinvolto 2.354 uomini, provenienti da tutta Europa e di età ed etnie diverse, azoospermici idiopatici. Ciò significa che hanno una quantità di spermatozoi non sufficiente per procreare. Le cause del problema erano fino a quel momento sconosciute.
È emerso, confrontando le analisi degli uomini del campione con quelle di 209 uomini con un numero di spermatozoi normale, che all’origine dell’infertilità ci potrebbero essere le mutazioni di 55 geni sul cromosoma X. “Ci siamo focalizzati su quei geni del cromosoma X che erano ricorrentemente mutati in più di un paziente e in più di una coorte di studio. Abbiamo individuato 21 geni mutati fortemente associati e 34 moderatamente associati all’assente o scarsa produzione di spermatozoi”, ha raccontato la dottoressa Csilla Krausz.
Infertilità causata da mutazioni a cromosoma X: perché la scoperta è importante
I risultati dello studio secondo cui l’infertilità maschile può essere causata da alcune mutazioni al cromosoma X sono importanti per diversi motivi. Innanzitutto, perché potrebbero dare delle risposte a molti uomini che soffrono di questo problema ma non conoscono l’origine del problema. Nei Paesi occidentali le coppie infertili sono infatti il 15%: nel 7% è la parte maschile a incidere. Metà di queste persone non hanno trovato ancora una spiegazione medica al loro numero di spermatozoi insufficiente.
La ricerca inoltre mette l’accento su un aspetto poco studiato. “Fino a oggi le ricerche sull’infertilità maschile si erano concentrate soprattutto sulle mutazioni dell’altro cromosoma sessuale presente negli uomini, l’Y, quello che determina il sesso maschile; sull’X, invece, erano noti solo tre geni con significato clinico nell’azoospermia. La nostra indagine, oltre a confermare il loro ruolo, ha aumentato notevolmente il numero di geni legati al cromosoma X da studiare in caso di grave compromissione della produzione di spermatozoi”, ha spiegato la dottoressa Csilla Krausz al Corriere della Sera.
