La malattia di Wolman, una rara malattia genetica che colpisce i neonati, sarà trattata da oggi nel Regno Unito con il primo farmaco approvato al mondo. Si tratta a tutti gli effetti della prima terapia appositamente sviluppata contro questa malattia, la cui mortalità era quasi del 100% dato che i medici potevano limitarsi a cure palliative per ridurre i sintomi secondari, senza poter risolvere direttamente la causa principale. Allo stato attuale la malattia di Wolman ha un’indecenza di 1 caso ogni 350mila neonati e nel Regno Unito si contano solamente 10 casi riconosciuti, e dato che si sviluppa immediatamente dopo la nascita, nel suo epilogo classico causava la morte entro i primi 12 anni di vita.
Come funziona il farmaco contro la malattia di Wolman
Insomma, grazie al nuovo e primo farmaco contro la malattia di Wolman sarà possibile, almeno nel Regno Unito, ridurre la sua altissima mortalità, andando ad agire direttamente contro il fattore scatenante. Seppur si tratti di una patologia piuttosto rara, infatti, è noto che è causata dalla mancanza di un enzima, la lipasi acida lisosomiale, che provoca un rapido accumulo di grasso nel fegato, nel cuore, nei vasi sanguigni e nell’apparato digerente del neonato che provoca un’insufficienza multipla e nella maggior parte dei casi la morte.
Il farmaco contro la malattia di Wolman, chiamato commercialmente Kanuma, a base di Sebelipase Alfa, va a sostituire la lipasi acida lisosomiale, contribuendo a disperdere quei grassi in eccesso. Si tratta, inoltre, di una terapia che può essere completamente fatta a casa, costituendosi in iniezioni, sovvenzionate dal sistema sanitario nazionale inglese. I neonati che in fase di test hanno assunto il nuovo farmaco contro la malattia di Wolman hanno avuto dei tassi di sopravvivenza altissimi, superando anche di gran lunga il primo anno di vita. Allo stato attuale, l’assunzione di Kanuma dovrà essere effettuata per tutta la vita, ma potrebbe anche essere sostituita, dopo alcuni anni, con un trapianto di cellule staminali, a patto ovviamente che il panziente sia idoneo.