La Fondazione Telethon, che avvierà la consueta maratona di raccolta fondi il prossimo 9 dicembre, ha siglato un accordo di collaborazione con la biotech israeliana, Can-Fite, per lo sviluppo di un nuovo farmaco per la sindrome di Lowe, una rara malattia genetica per cui al momento non esistono terapie. Nello specifico si tratta una malattia multisistemica rara, caratterizzata da cataratta congenita, glaucoma, disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ritardo della crescita postnatale e disfunzione tubulare renale associata a insufficienza renale cronica. La collaborazione, come riporta Il sole 24 ore, potrà contribuire a dare una svolta nella cura di questa sindrome.
Già alcuni anni fa Telethon era riuscita a dare un importante contributo nella scoperta dei meccanismi cellulari responsabili della sindrome di Lowe. Ora l’accordo con la casa israeliana potrà dare un ulteriore apporto in senso positivo: la collaborazione riguarda una molecola di proprietà di Can-Fite che è già in fase avanzata di sviluppo per la psoriasi e l’artrite reumatoide e che potrebbe avere effetti benefici anche nella sindrome di Lowe.
MALATTIE RARE: IN CHE MODO SI ARRIVERÁ ALLA CURA DELLA SINDROME DI LOWE
Antonella De Matteis, che guida il gruppo di ricerca dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, si occupa da tempo dello studio proprio della sindrome di Lowe. La stessa ha raccontato che dall’incontro con la mamma di un bambino affetto da questa malattia e con l’aiuto della Fondazione, è nata l’Associazione italiana sindrome di Lowe: “È una realtà abbastanza unica nel suo genere, che mette insieme famiglie, ricercatori di base, clinici e pediatri, come Francesco Emma, responsabile del dipartimento di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma, che sarà coinvolto nello studio clinico multicentrico che ci apprestiamo ad avviare”. Partendo quindi dalla ricerca di base, che ha dimostrato quali sono gli specifici segnali chimici che governano questo malfunzionamento in presenza del gene Ocrl alterato, De Matteis è andata alla ricerca di farmaci in grado di riequilibrare il traffico di sostanze a livello renale.
La ricercatrice ha poi spiegato: “Abbiamo avviato uno screening di una libreria di piccole molecole, per un totale di 1280 farmaci già in uso (il cosiddetto drug repositioning) e, grazie alla microscopia avanzata automatizzata disponibile al Tigem, siamo arrivati alla fine dell’indagine molecolare ad avere cinque composti che erano in grado di correggere in laboratorio il difetto nelle cellule prelevate dai pazienti“. Importante è stata la collaborazione con lo scopritore del gene Ocrl, Robert Nussbaum, dell’Università della California di San Francisco, che ha messo a punto il modello che riproduce il difetto renale e sul quale è stato possibile testare le cinque molecole selezionate. “Di queste, una si è dimostrata in grado di ridurre in modo significativo la perdita di proteine a livello urinario ed è il farmaco di CanFite, che fin da subito si è dimostrata interessata ad avviare quanto prima uno studio clinico“. Da qui l’esigenza della collaborazione con l’azienda israeliana.