Una sfilza di malattie rare dai nomi impronunciabili quali Sma, Ada-Scid, Leucodistrofia metacromatica, circa 6mila patologie genetiche che colpiscono in particolare i bambini: ebbene, se fino a poco tempo fa parlare di cura era un’utopia, oggi per molte di queste si tratta di realtà. Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon, intervistata dall’Ansa, ha illustrato come ad esempio per la Sma, l’Atrofia muscolare spinale che colpisce un nato ogni 10mila, una nuova terapia genica sia in via di sviluppo ed abbia ricevuto il via libera dell’ente statunitense per i farmaci Fda. La Pasinelli ha spiegato:”Oggi questi bambini hanno finalmente una speranza e sembra quasi un miracolo vedere questi piccoli poter avere un progetto di vita, se si pensa alla loro condizione solo fino a poco tempo fa quando la sopravvivenza era limitata a pochi mesi. Grazie alle nuove terapie le prospettive dei bambini con Sma sono completamente cambiate: dopo un primo farmaco approvato nel 2017, si è appena avuta l’approvazione di una terapia genica che mira a sostituire il gene difettoso, causa della malattia, con una versione sana e grazie alla quale le prospettive sono ancora migliorate. Bambini con la forma più grave Sma 1 non solo riescono ora ad afferrare oggetti e stare seduti, ma lo fanno alla stessa età dei loro coetanei e possono raggiungere delle tappe dello sviluppo motorio prima impensabili”.
MALATTIE RARE, CURE IN ARRIVO
Per quanto riguarda la Sma, Fondazione Telethon ha investito 5 milioni di euro. Un investimento importante che ha portato allo sviluppo di terapie, ma che dev’essere abbinato ad una diagnosi precoce, come ha spiegato Francesca Pasinelli:”Quanto più precoce è l’intervento tanto maggiore è l’efficacia della terapia”. In tal senso, “è stato appena avviato uno studio pilota in Lazio e Toscana per effettuare lo screening neonatale su tutti i neonati. Lo studio ha la durata di due anni e mira a coinvolgere circa 140mila neonati: in base alle statistiche disponibili, saranno così circa 20 i bambini che potrebbero ricevere una diagnosi precoce, di cui l’80% affetto dalle forme più gravi, e un accesso tempestivo alle terapie disponibili. L’obiettivo è ovviamente estendere poi tale screening a tutte le Regioni italiane”. Ma i passi avanti nella lotta contro le malattie rare non coinvolgono soltanto la Sma. Certo bisogna continuare ad investire nella ricerca, consapevoli che quello degli alti costi per lo sviluppo di terapie geniche non può costituire un alibi visto che oggi “disponiamo di una piattaforma di lavoro testata sulle prime malattie per le quali è stata messa a punto una terapia che potrà essere ottimizzata e applicata potenzialmente anche ad altre patologie, con un graduale abbattimento dei costi. C’è, insomma, un effetto-valanga positivo che potrà derivare da queste prime terapie messe a punto, ammesso che si possa parlare di ‘costi’ in relazione alla vita, perché anche una singola vita non ha prezzo”.