Negli ultimi mesi ed anni la ricerca medica ha fatto degli importantissimi passi avanti nello sviluppo di innovative terapie che sfruttano i vari tipi di Rna ed ora – grazie al lavoro di un team italiano – quegli studi potrebbero allargarsi a tutte le malattie rare che hanno uno sviluppo di tipo genetico. Tutto è partito, racconta il Sole 24 Ore, dalle aule dell’Università dell’Aquila, dove la biologa Anna Maria Teti forte di un’esperienza di studio negli States, ha cercato possibile soluzione all’osteopetrosi, una delle malattie – appunto – gravi che ad oggi non ha ancora nessuna terapia in grado di migliorare la vita di chi ne soffre.
L’osteopetrosi, spiega la docente al Sole, è autosomica dominante e, dunque, veicolata da uno solo dei due geni ereditati dai genitori e causa una calcificazione della cavità interna delle ossa, con la conseguente riduzione della quantità di midollo “che forma le cellule del sangue”. Chi ne soffre, in altre parole, produce meno cellule sanguigne “con conseguenze ematologiche”, mentre il suo apparto scheletrico non si rinnova e diventa fragile; ma è collegata, come molte altre malattie rare, anche a “disturbi neurologici” di vario tipo.
Lo studio italiano su siRna: “Se abbinati ai Bio-Currier evitano la risposta immunitaria”
Anna Maria Teti, dunque, ha deciso di cercare di sfruttare l’Rna interferente (chiamato siRna) che essendo altamente specifico è in grado di danneggiare il solo gene portatore dell’osteopetrosi, senza intaccare il gene recessivo per non comprometterne completamente l’espressione. Ora, la terapia italiana ha attirato l’attenzione dell’FDA che ritiene possibile applicarla anche alle altre malattie rare autosomiche dominanti.
Facendo un passo indietro, prima dell’attenzione della FDA, la ricerca condotto a L’Aquila, grazie al supporto di Telethon è arrivata negli uffici dell’azienda biotech inglese Sisaf che ha messo a disposizione il suo vettore Bio-Currier che risponde efficacemente alla sfida delle malattie rare autosomiche dominanti di riuscire a non intaccare il gene sano. Grazie all’accoppiata tra siRna e il Bio-Currier la terapia è stata resa sicura all’eventuale risposta da parte del sistema immunitario, che con i normali vettori virali della terapia genica dopo poco tempo renderebbe inutili gli sforzi dei medici. Insomma, la ricerca deve certamente andare avanti e includere tutte le altre malattie rare, oltre all’osteopetrosi, ma grazie agli sforzi italiani forse siamo sempre più vicini ad una soluzione.