Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti in una data popolazione, non supera una soglia stabilita, che l’Ue ha fissato nello 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. Come recita un antico detto: i malati sono rari, ma le malattie non lo sono affatto e il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000. Ma è una cifra destinata a crescere con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica.
Si parla quindi non di pochi malati, ma di milioni di persone, che in Italia dovrebbero essere circa 2 milioni, secondo la stima della rete Orphanet Italia, e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (Iss), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno circa 19.000 nuovi casi vengono segnalati dalle strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. A causa della rarità, sono spesso difficili da diagnosticare e prive di terapie specifiche.
Malattie rare ed esenzione dal Ticket
Ciò nonostante manca una definizione univoca di malattia rara a livello internazionale, e non sempre le diverse liste di malattie rare coincidono nella identificazione nosografica dei rispettivi quadri patologici, anche perché il numero delle malattie rare senza-nome resta una delle sfide più importanti per clinici e ricercatori. Tra gli elenchi più interessanti ci sono comunque quello del National Organization for Rare Disorders (NORD), quello dell’Office of Rare Diseases, e infine quello elaborato da Orphanet, che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi.
In Italia, se una patologia viene inclusa nell’elenco delle malattie rare acquisisce il diritto ad essere dichiarata esente dal pagamento del ticket; alcune Regioni hanno inoltre deliberato una serie di esenzioni per ulteriori patologie, rispetto a quelle previste dal decreto 279/2001. L’esenzione dal ticket è garantita su tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. Inoltre, in considerazione dell’onerosità e della complessità dell’iter diagnostico per le malattie rare, le prestazioni finalizzate alla diagnosi, eseguite presso i Presidi della Rete nazionale sulla base di un sospetto diagnostico formulato da uno specialista del Ssn e le indagini genetiche sui familiari dell’assistito eventualmente necessarie per diagnosticare, all’assistito, una malattia rara di origine genetica. Con lo stesso decreto ministeriale si intendeva sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l’informazione e la formazione.
Il Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR)
Dal 2001 sono passati oltre dieci anni prima di poter ottenere un Piano nazionale per le Malattie rare, ed è stata necessaria un’azione incessante delle associazioni di pazienti, delle società scientifiche, e, cosa non da poco, di molteplici proposte normative formulate a livello parlamentare. Compresa la nascita dell’Intergruppo parlamentare, che fin dal primo momento ha svolto una azione trasversale, tra maggioranza e opposizione, anche a prescindere dal colore politico del governo, sempre e solo a servizio dei malati rari, consapevole delle difficoltà a cui vanno incontro le famiglie davanti ad una diagnosi di malattia rara, spesso tardiva e non sempre accompagnata da un livello di competenze adeguate per farsene carico nel modo migliore per il soggetto e la sua famiglia.
Pur nell’enorme differenza che sussiste tra le varie malattie rare, ci sono alcune caratteristiche comuni che meritano la massima attenzione, sia sul piano del trattamento clinico-assistenziale, che sul piano socio-sanitario, per ottenere davvero una adeguata presa in carico del paziente. Si tratta della cronicità, della multi-sistematicità, della complessità, del carattere disabilitante, per la maggioranza hanno tutte una causa di tipo genetico, per cui pongono ulteriori problemi sul piano della trasmissione intergenerazionale. Finalmente dopo un enorme lavoro di rete si è giunti al primo PNMR.
L’attuale Piano nazionale malattie rare risale ancora al triennio 2013-2016; fu approvato in Conferenza Stato-Regioni il 16 ottobre 2014, e analizza gli aspetti più critici dell’assistenza, focalizzando la sua attenzione soprattutto sull’organizzazione della rete dei Presidi, sul sistema di monitoraggio, sui problemi legati alla codifica delle MR e alle banche dati, ma soprattutto sul percorso diagnostico e assistenziale, sull’indispensabile innovazione terapeutica e sul ruolo delle diverse associazioni. Il ruolo delle associazioni dei pazienti è stato certamente fondamentale nell’incoraggiare politiche mirate, ricerche e interventi di assistenza sanitaria, con lo scopo di rafforzare i legami e le sinergie tra tutte le organizzazioni di tutela della rete delle malattie rare.
Tre novità importanti: Lea, Ern e Screening neonatale esteso
1) Nel frattempo sono stati istituiti i Lea, i Livelli essenziali di assistenza, che indicano l’insieme di tutte le prestazioni, servizi e attività che i cittadini hanno diritto a ottenere dal Servizio sanitario nazionale (Ssn), allo scopo di garantire condizioni di uniformità, a tutti e su tutto il territorio nazionale. Sono detti “livelli essenziali” in quanto racchiudono tutte le prestazioni e le attività che lo Stato ritiene così importanti da non poter essere negate ai cittadini. Il decreto che istituisce i Lea risale al 18 marzo 2017 e sostituisce integralmente il Dpcm 29 novembre 2001, con cui i Lea erano stati definiti per la prima volta. Oltre all’inserimento di più di 110 nuove entità, tra singole malattie rare e gruppi, che danno diritto all’esenzione, l’aggiornamento ha comportato anche una revisione sistematica dell’elenco, che risponde meglio ai più recenti criteri scientifici. La proposta di aggiornamento è stata elaborata in collaborazione con il Tavolo Interregionale delle Malattie Rare.
2) Sono state create le reti di riferimento europee, Ern, che riuniscono strutture sanitarie di tutta Europa per affrontare patologie complesse o rare che richiedono cure altamente specializzate. La Commissione europea nel rispetto dell’autonomia dei Paesi membri in materia di organizzazione dei sistemi sanitari, ha avviato una politica di integrazione volta a favorire la libera circolazione dei pazienti e a garantire l’accesso a cure di elevata qualità ai pazienti europei soprattutto in quegli ambiti quali le malattie rare o le patologie che richiedono interventi complessi e a forte investimento tecnologico e di competenze.
Con questa logica è stata emanata la Direttiva 2011/24/Ue del Parlamento europeo e del Consiglio del 9 marzo 2011, concernente l’applicazione dei diritti dei pazienti all’assistenza sanitaria transfrontaliera, la quale, all’articolo 12, prevede lo sviluppo di reti europee di riferimento, costituite da centri di riferimento/eccellenza appartenenti agli Stati membri. Il nostro Paese ha adottato la Direttiva europea con il decreto legislativo 4 marzo 2014, n. 38. L’obiettivo di tutti i sistemi sanitari dell’Unione europea è erogare un’assistenza sanitaria di qualità ed economicamente sostenibile. Un obiettivo particolarmente difficile da conseguire nel caso di pazienti le cui patologie richiedano una concentrazione di risorse o di competenze, e ancor più difficile nel caso di pazienti affetti da malattie rare. Le reti di riferimento europee riuniscono centri altamente specializzati e l’Unione europea ha approvato 24 reti per le malattie rare e complesse.
3) Screening delle malattie metaboliche nel neonato: nell’agosto 2016 è stata approvata la legge 167 che prevede che ogni nuovo nato in Italia debba essere sottoposto gratuitamente a poche ore dalla nascita allo Screening Neonatale Esteso (Sne). E’ un test che permette di identificare precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche, difficili da diagnosticare ma facilmente individuabili grazie allo Sne. Lo Sne viene eseguito gratuitamente a tutti i neonati entro le prime 72 ore di vita e recentemente è stato lanciato un progetto pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (Sma), nel Lazio e in Toscana.
Conclusioni
Appare quindi evidente l’assoluta necessità che venga pubblicato quanto prima il nuovo Piano Nazionale per le malattie rare in segno di rispetto verso i 2 milioni di italiani che soffrono di una malattia rara e che in questo periodo si sono sentiti marginalizzati. Un Piano nazionale che deve essere adeguatamente finanziato per avviare quelle operazioni a carattere organizzativo-gestionale, ma anche scientifico-assistenziale, indispensabili per migliorare la qualità dei processi di diagnosi e cura di tanti malati, non solo sul piano sanitario, ma anche su quello socio-sanitario. Il Covid-19 non può essere la scusa per penalizzare ulteriormente i malati rari; è una questione di giustizia, di coerenza sul piano politico in un governo che ripete continuamente che la salute va messa al primo posto. Non vorremmo che questa frase fosse declinata aggiungendo: al primo posto sì, ma non per i malati rari!