Le mutazioni ereditarie dei geni Brca1 e Brca2 ribattezzati “gene Jolie” dal nome dell’attrice Angelina Jolie che ha reso noto di averli, e noti per contribuire a far aumentare il rischio di tumore al seno e ovaio nelle donne, sono pericolose anche per gli uomini. E’ quanto è emerso da uno studio internazione e coordinato dal dipartimento di Medicina molecolare dell’Università Sapienza di Roma che gode del sostegno dell’Airc e che, come spiega Adnkronos ha fatto luce sul tipo di tumori che potrebbero insorgere anche negli uomini con la mutazione di questi geni. A seguito di tale mutazione, è emerso che gli uomini sono maggiormente predisposti a sviluppare alcuni tipi di tumore in maniera più frequente rispetto al resto della popolazione. Lo studio trova spazio su “Jama Oncology” ed è stato condotto su un campione di 7000 uomini, sotto la supervisione di Laura Ottini del dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza ed in collaborazione con il consorzio internazionale Cimba (Consortium for Investigators of Modifiers of Brca1/2). Dallo studio è emerso che “a differenza di quanto accade nelle donne, dove è Brca1 a conferire un maggior rischio, gli uomini con mutazioni di Brca2 hanno una probabilità circa tre volte maggiore di avere un tumore rispetto a quelli con mutazioni di Brca1”.
GENE JOLIE PERICOLOSO ANCHE PER GLI UOMINI: QUALE RISCHIO TUMORI
Negli uomini con mutazioni del gene Jolie si è evidenziato un maggiore rischio di sviluppare tumori alla mammella, alla prostata e al pancreas. Molto comuni anche più neoplasie nel corso della vita ed una età più giovane di insorgenza della malattia. Di contro, si legge nello studio, “lo spettro di tumori negli uomini con mutazioni di Brca1 è risultato più eterogeneo, con una maggiore frequenza di cancro al colon”. Valentina Silvestri del dipartimento di Medicina molecolare, responsabile dell’analisi dei dati ha spiegato i risultati dello studio commentando: “Grazie alla collaborazione di oltre 50 gruppi di ricerca in tutto il mondo, abbiamo ottenuto e analizzato i dati clinici di circa 7000 uomini portatori di mutazioni Brca1 e Brca2. Mentre nelle donne è noto che i due geni Brca hanno un impatto diverso sul rischio oncologico, poco si sapeva su eventuali analoghe differenze negli uomini. Lo studio ci ha permesso di confrontare le caratteristiche cliniche degli uomini con mutazioni di Brca1 con quelle degli uomini con mutazioni di Brca2 in un’ampia casistica, a oggi la più numerosa in letteratura, in modo da mettere in luce eventuali differenze”. Grazie ai risultati di questo studio gli oncologi potranno sensibilizzare ulteriormente gli uomini con mutazioni del gene Jolie in merito al proprio rischio personale.