La progeria, nota anche come “sindrome dell’invecchiamento precoce”, è una malattia rara nota in Italia perché ne soffre Sammy Basso, che nei giorni scorsi si è laureato per la seconda volta e nel 2019 è stato nominato Cavaliere della Repubblica per il suo coraggio e l’impegno messo nella ricerca della sua malattia genetica. Il nome di questa malattia, chiamata anche Sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS), deriva dal greco e significa “prematuramente vecchio”. Trattasi, quindi, di una patologia caratterizzata dalla comparsa di un invecchiamento precoce nei bambini. Quindi, i bambini nascono in apparenza sani, però sin dai primi mesi di vita si possono riscontrare già alcuni sintomi di questa malattia.
Quali sono? Indurimento della pelle, reticolo venoso evidente, perdita del grasso corporeo e dei capelli, scarsa crescita, a cui poi nel tempo si aggiungono rigidità della giunture, arteriosclerosi, malattie cardiovascolari e infarto. I primi sintomi dell’invecchiamento accelerato solitamente insorgono verso i 18-24 mesi.
PROGERIA, SINTOMI E STUDI SCIENTIFICI PER CURE
La progeria non è una malattia ereditaria, in quanto nessun genitore porta in sé la mutazione del gene LMNA che causa la malattia. Questa mutazione, secondo quanto emerso finora con la ricerca scientifica, molto probabilmente si verifica in un singolo spermatozoo od ovulo immediatamente prima del concepimento. Quindi, ogni caso va considerato come casuale e non si può ritenere che la malattia si trasmetta all’interno delle famiglie. Infatti, è una malattia genetica molto rara. I bambini che ne soffrono sono geneticamente predisposti a malattie del cuore, infarto, pressione alta, insufficienza cardiaca, cuore ingrossato, angina-pectoris, quindi tutte le malattie tipiche delle persone anziane.
Trovare una cura per la progeria vuol dire aiutare, oltre ai bambini, anche trovare una soluzione ai problemi di cui soffrono milioni di persone. La ricerca però ha fatto scoperte importanti non solo per comprendere meglio i meccanismi che causano questa“sindrome dell’invecchiamento precoce”, ma anche i possibili farmaci che possono rallentare o magari bloccare il progredire di questa malattia. Vi sono molteplici sperimentazioni in corso.