Cos’è la progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilfort: una rarissima malattia osservata solo il 140 pazienti
Nella mattinata di oggi è stata diffusa la notizia della morte di Sammy Basso, il più longevo malato di progeria – nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilfort oppure dell’invecchiamento precoce -: si tratta di una rarissima malattia con un’incidenza tale che ad oggi abbiamo storicamente certezza di soli 140 casi in tutto il mondo che causa – appunto – una serie di scompensi tali da far invecchiare molto più rapidamente il corpo di chi ne soffre provocandone (purtroppo) il decesso con un larghissimo anticipo rispetto al resto della popolazione sana.
I primi a scoprire la progeria furono – come lascia intuire il nome – i dottori Jonathan Hutchinson ed Hastings Gilford in due differenti ricerche pubblicate tra il 1886 e il 1904 nelle quali osservarono una particolare mutazione spontanea del gene Lamin A/C che (per farla brevissima e il più semplice possibile) causa l’instabilità delle cellule causata dalla difficoltà di formare dei legami proteici in grado di stabilizzare il nucleo cellulare: si tratta di una malattia potenzialmente ereditaria, ma dato che pochissimi pazienti sono arrivati fino alla sviluppo puberale ad oggi non si sono mai osservati casi ereditari e tutti quelli di cui abbiamo certezza medica sono legali a mutazioni spontanee.
Progeria: sintomi, possibili cure e speranze di vita della malattia di Sammy Basso
La progeria è una malattia che si manifesta fin dalla nascita – tanto che si crede che il gene muti già a partire dagli spermatozoi del padre -, ma data la sua estrema rarità spesso è difficile da individuare fin da subito: è il caso di Sammy Basso che ha ricevuto (come buona parte degli altri malati osservati) la prima diagnosi attorno ai 2 anni di vita, quando si intensificano quei sintomi presenti già dalla nascita che includono – grossomodo – ritardi nella crescita e sclerodermia localizzata.
Attorno ai 18/24 mesi di vita, la sindrome di Hutchinson-Gilfort inizia a manifestarsi con la perdita dei capelli e malformazioni del viso (come un cranio molto pronunciato, il naso schiacciato e una mascella arretrata) che poi con l’andare avanti dell’età si associano anche a bassa statura, pelle rugosa e arteriosclerosi che le hanno fatto ‘guadagnare’ il nome di sindrome dell’invecchiamento precoce perché il paziente, pur giovanissimo, presenta un volto e un corpo simile a quello degli anziani.
Ad oggi non c’è nessuna cura concreta per la progeria e l’unica speranza per i pochissimi pazienti che ne soffrono è rappresentata da alcune terapie che possono tardarne i sintomi più gravi, ma strettamente legate ai sintomi che colpiscono il singolo paziente; mentre la speranza di vita rimane in media al di sotto dei 20 anni con decessi che sono quasi sempre legati a complicazioni aterosclerotiche che vanno dall’insufficienza cardiaca, fino agli ictus e ad una predisposizione maggiore a tumori.