La coroideremia è una malattia genetica che porta alla progressiva degenerazione della retina, dell’epitelio pigmentato e della coroide. Si tratta dei primi tre stati interni dell’occhio grazie ai quali è possibile vedere. Adesso, grazie alla terapia genica, una nuova cura sperimentata all’università di Oxford in Inghilterra, si sono ottenuti risultati incoraggianti. Dodici pazienti infatti adesso vedono di nuovo. Tra i ricercatori che hanno preso parte allo studio anche l’italiana Anna Paola Salvati, intervistata oggi dal Corriere della sera: “La coroideremia è una malattia rara che causa una progressiva degenerazione della retina, dell’epitelio pigmentato e della coroide, ovvero i tre strati interni dell’occhio fondamentali per la visione“. Si manifesta già nella prima decade di vita con una ridotta capacità di vedere in scarse condizioni di luce, la cosiddetta “cecità notturna” o nictalopia”. Col tempo, spiega ancora, il campo visivo si riduce ancora fino a toccare la cecità completa intorno ai 40 anni.
LA TERAPIA GENICA SPERIMENTALE
Si tratta di una malattia ereditaria contro la quale fino a oggi non esisteva alcuna cura. La cosa importante è però che tale patologia è causata dalla mutazione di un singolo gene. I 14 pazienti testati hanno ricevuto sotto la retina una iniezione singola con il gene mancante che causa la malattia. Dopo 7 anni, i pazienti curati con terapia genica hanno mostrato un miglioramento della vista. Sono circa mille le persone in Italia colpite da questa malattia ma potrebbero essere di più in quanto non diagnosticati. “Per noi l’obiettivo era bloccare la degenerazione dell’isoletta: non solo si è arrestata, ma i malati sono stati in grado di leggere una riga in più del famoso tabellone dell’oculista. E’ un importante passo avanti nella ricerca delle patologie degenerative della retina e delle malattie genetiche in generale” ha spiegato ancora la dottoressa Salvati.
