La malattia di Huntington, sulla quale si stanno facendo dei test sperimentali in Italia, è ereditaria. Questa si definisce ad ereditarietà autosomica dominante questo vuol dire che un paziente affetto eredita una copia del gene con una rapida espansione della ripetizione dell’allele mutante, la tripletta nucleotidica, da un genitore affetto. Sicuramente ci troviamo di fronte a una penetranza della mutazione decisamente alta. Chi possiede una copia mutata del gene avrà poi la malattia di Huntington. La probabilità è totalmente indipendente dal sesso del paziente, non ci sono differenze in questo senso. La patologia in Italia è molto rara, proprio per questo c’è poca conoscenza e quindi sarebbe necessario portare avanti campagne di sensibilizzazione. Si spera che la ricerca possa agire sulle cause e prevenire questa patologia, invece di trovarsi come ora a effettuare terapie solo per curare i sintomi. (agg. di Matteo Fantozzi)
Test per sconfiggere la malattia neurodegenerativa genetica
In Italia è partita la sperimentazione per la malattia di Huntington, una patologia neurodegenerativa genetica che in passato era nota come Corea di Huntington. Si tratta di una condizione che colpisce la coordinazione muscolare e porta improvvisamente al declino sia psichiatrico che cognitivo. In passato purtroppo questo problema era considerata come la malattia del demonio, perché i pazienti erano portati a muoversi in maniera scoordinata e piuttosto preoccupante. Il decorso di questa malattia portava poi a disturbi cardiaci molto gravi e anche polmonite fino alla morte. Fino a questo momento l’unica terapia possibile era farmacologica e portava a contrastare solo la sintomatologia. Ora però è stata lanciata una terapia sperimentale che apre la strada a trattamenti che invece si portano sulle cause, cercando di bloccare la patologia sul nascere evitando di arrivare ai sintomi conclamati.
Malattia di Huntington, sperimentazione in Italia: cos’è?
Cos’è la malattia di Huntington? La patologia ha portato alla sperimentazione in Italia con diversi test che sono stati già avviati. Nel nostro paese sono circa 6500 i malati con oltre 40mila persone che si possono considerare a rischio. L’obiettivo della sperimentazione deve essere quella di andare ad arginarne la diffusione. La malattia ha un origine poi nemmeno troppo lontana, pare addirittura che durante il nazismo in Germania si chiedeva la sterilizzazione di questi pazienti con sintomi considerati appunto demoniaci. Nel 1993 poi i genetisti hanno portato a una mutazione di tipo autosomico dominante che portava alla codifica di una proteina denominata huntingtina. I sintomi fisici partono a qualsiasi età, ma si sviluppano soprattutto tra i trentacinque e i quarantaquattro anni. Sicuramente sarà importante lavorare sulla sperimentazione per cercare di arrivare a fermare quella che si può definire una patologia davvero grave.
