La chiamano “bambina pesciolino” perché deve trascorrere gran parte della giornata in acqua per la malattia rara che secca la sua pelle e la screpola fino a indurirla e a provocarle ferite. Si chiama ittiosi lamellare la malattia con cui deve convivere Anna. Quando non è in vasca da bagno può dedicarsi alle sue attività preferite: giocare a carte o realizzare puzzle, ma non prima di nutrire la sua pelle con una crema, di applicare colliri agli occhi e impacchi per il cuoio capelluto. Ci pensa la mamma Alessandra, che ha lanciato un appello affinché vengano raccolti fondi per finanziare la ricerca di una cura. Per aiutare i bambini che come Anna sono malati di ittiosi lamellare basta rinunciare a un caffè. «In Italia siamo più di 60 milioni di abitanti e se “solo” due milioni di persone donassero un euro, per mia figlia e altri centinaia di malati, sarebbe la realizzazione di un sogno», ha dichiarato al Corriere della Sera. (agg. di Silvana Palazzo)
C’È UNA CURA PER ANNA, MA NESSUNO CI INVESTE
La malattia rara della “bimba pesciolino”, la piccola Anna di Jesolo, si chiama ittiosi lamellare e si manifesta con l’ispessimento generale della pelle. I bambini che ne soffrono sono avvolti da una membrana che si stacca e mette in evidenza le “squame” che ricoprono tutto il corpo. L’ispessimento della pelle poi provoca prurito e dolore per le rotture che si formano, legate appunto alla rigidità della cute. In alcuni casi possono verificarsi complicazioni oculari, distrofia ungueale, alopecia cicatriziale e ritardo nella crescita. Ma l’aspettativa dei pazienti è normale. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva e i genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere un bambino con ittiosi lamellare. Se invece un genitore è malato, il rischio sale al 50%. La diagnosi è clinica, avviene cioè attraverso l’osservazione dei sintomi, e istologica, con biopsia della pelle. Al momento l’unico trattamento disponibile è l’uso quotidiano di emollienti e chetolitici per “ammorbidire” la pelle. Da qui l’appello per finanziare la ricerca, visto che uno studio – di cui vi abbiamo parlato di seguito – sembra aver individuato la possibile cura. (agg. di Silvana Palazzo)
L’APPELLO DEI VIP PER LA PICCOLA ANNA: IL VIDEO DI PANARIELLO
L’appello della mamma della piccola Anna, la bimba pesciolino, è stato raccolto da numerosi vip, che si stanno mobilitando sui social network per dare una mano e tentare attraverso la ricerca di trovare la cura per l’ittiosi lamellaria. Tra i tanti vip, Giorgio Panariello ha diffuso su Facebook un video in cui ha promosso la ricerca ed ha chiesto di aiutare e donare per aiutare tutti coloro che hanno bisogno: “Ciao a tutti, vorrei parlarvi dell’ittiosi lamellaria. Che cos’è? E’ una malattia della quale abbiamo sentito parlare pochissimo, ma è una gravissima e rarissima malattia genetica della pelle. Fino ad oggi non era stata trovata una cura, ma una equipe tedesca pare che sia riuscita a trovare il modo per debellarla. Per fare questo però bisogna sostenere la ricerca, bisogna aiutare gli altri: Uffi, insieme all’Unione italiana Ittiosi, hanno aperto una raccolta fondi per aiutare la ricerca: fatelo, aiutate, aiutate, aiutate”. (Aggiornamento di Massimo Balsamo)
DUE MILIONI PER LA RICERCA
A soli quattro anni, la piccola Anna, che ormai conosciamo come la ‘bimba pesciolino’ deve trascorrere gran parte della giornata in acqua a causa di una malattia rara che secca la sua pelle e la screpola fino a indurirla e provocarle delle ferite. E dopo essere uscita dall’acqua è necessario condurre nuove operazioni per evitare le dolorose lacerazioni utilizzando una crema apposita e aggiungendo colliri per gli occhi e impacchi per il cuoio capelluto. Si tratta di una malattia che può causare gravi ripercussioni nella vita di chi ne è affetto, come spiegato da mamma Alessandra Calabraro, avvocato e membro del consiglio direttivo dell’Unione ittiosi, alle pagine del Corriere della Sera: “Nelle forme più gravi, le persone incontrano difficoltà a eseguire i normali movimenti della vita quotidiana, perché la pelle si spacca ed il rischio di infezioni è costante”. Da qui la richiesta di aiuto per raggiungere i due milioni di euro che potrebbero essere decisivi per la ricerca: “In Italia siamo più di 60 milioni di abitanti e se “solo” due milioni di persone donassero un euro, per mia figlia e altri centinaia di malati, sarebbe la realizzazione di un sogno”. [Agg. di Dorigo Annalisa]
LA RICHIESTA DELLA MADRE
Come per tutte le malattie particolarmente rare, anche per il caso di Anna, la “Bimba pesciolino”, non si vede una cura ma neanche prospettive certe da parte della ricerca. Di ittiosi lamellare soffrono in Italia solamente altri venti bambini, ed i casi complessivamente, considerando le persone di tutte le età, sono circa 300. Servirebbero 2 milioni di euro per sviluppare le ricerche di Heiko Traupe, un professore dell’Università di Munster in Germania, luminare nello studio delle malattie rare della pelle. Traupe ha sviluppato una cura finora testata solamente sui topi di laboratorio. Ci sono stati anche diversi vip che hanno raccolto l’appello di Anna e hanno invitato a sensibilizzare l’opinione pubblica riguardo i “Bimbi pesciolino”, per permettere loro di poter presto provare ad avere una vita normale in tutto e per tutto. (agg. di Fabio Belli)
IL TRASFERIMENTO IN AUSTRIA
La chiamano “bimba pesciolino” perché soffre di una malattia genetica rara per la quale passa gran parte della giornata in acqua o con della crema spalmata sul corpo. La piccola Anna soffre di ittiosi lamellare: la pelle si secca e screpola, perde elasticità e si indurisce fino a provocarle lacerazioni. Per questo la sua pelle va costantemente idratata. Anna ha quattro anni e come lei ci sono in Italia altri venti bambini al di sotto dei dieci anni. Se si contano anche gli adulti, si arriva a circa trecento malati. La rarità della malattia spinge le aziende farmaceutiche a non investire nella ricerca di una cura. Lo denuncia Alessandra Colabraro, mamma della cosiddetta “bimba pesciolino” e membro del consiglio direttivo dell’Unione ittiosi (Uniti), che è peraltro l’unica associazione italiana che si occupa di questa patologia rara. La famiglia si è trasferita in Austria «perché c’è meno caldo che in Italia, e quindi mia figlia può condurre una vita quasi normale, giocare, andare all’asilo e, in futuro, magare fare dello sport all’aria aperta», racconta al Corriere della Sera la mamma di Anna.
IL DRAMMA DI ANNA: “NESSUNO INVESTE PER LA SUA CURA”
I malati di ittiosi lamellare non producono un enzima vitale per la creazione della barriera cutanea e della pelle, di conseguenza si verifica un ispessimento della pelle che impedisce ai malati di sudare. Di conseguenza, il rischio è di andare costantemente incontro a disidratazione e surriscaldamento. L’afa e la febbre alta possono essere molto pericolose. Anche i normali movimenti della vita quotidiana possono essere eseguiti con difficoltà, nelle forme più gravi, perché la pelle si spacca e insorge il rischio di infezioni. «L’ittiosi lamellare, insomma, può arrivare a essere un disordine devastante, con tante ripercussioni sociali e psicologiche per chi ne è affetto», ha spiegato Alessandra Colabraro al Corriere della Sera. La cura potrebbe esserci, ma ha dimostrato di funzionare solo sui topi. L’unico modo per proseguire nello studio è raccogliere due milioni di euro, necessari allo sviluppo della crema. Da qui la scelta di raccontare la storia di Anna e degli altri “bimbi pesciolino”. L’unica speranza è al momento rappresentata dalla ricerca di Heiko Traupe, un professore dell’Università di Munster considerato un luminare nel settore delle malattie rare della pelle. Ha scoperto con la sua équipe «una nano-tecnologia sintetizzata in una crema, in grado di collocare l’enzima mancante nel punto esatto in cui è necessario, ripristinando così tutti i malfunzionamenti della pelle».
