Si può descrivere come una malattia rara la patologia che porta ad avere disordini al ciclo urea. Ma cosa succede? In alcuni casi vengono a mancare degli enzimi necessari ad eliminare l’ammoniaca prodotta dal nostro organismo e poi espulsa tramite l’urina. Non venendo correttamente espulsa questa si accumula e causa un danno tossico al sistema nervoso centrale. Le conseguenze possono essere varie e si va dalla sonnolenza, il vomito a crisi convulsive o alterazioni neurologiche e fino addirittura al coma con danni irreversibili al cervello e la morte. Una situazione molto complicata e difficile da curare anche perché i difetti del ciclo dell’urea derivano da problemi genetici anche non semplici da calcolare e dunque impossibili da prevenire.
250 CASI IN ITALIA
Ma che incidenza hanno i disordini del ciclo dell’urea in Italia? Ne ha parlato Carlo Dionisi Vinci, Primario dell’Unità di Patologia metabolica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ai microfoni di AdnKronos Salute: “Ci sono circa 200-250 pazienti in Italia, seguiti soprattutto presso i centri di riferimento pediatrici del nostro paesi di cui circa 60 presso il nostro ospedale”. Si è parlato a lungo della rara patologia anche al Congresso della Society for the Study of Inbor Errors of Metabolism che si è tenuto ad Atene. Qui sono state affrontate diverse malattie genetiche rare causate appunto come questa dalla carenza di enzimi. Al momento le cure rimangono molto complesse e la strada per guarire è molto complessa.