La nuova terapia genetica messa a punto per i bambini talassemici, da uno studio dell’ospedale San Raffaele, risulta particolarmente efficace se iniziata in età particolarmente verde, in particolare su bambini entro i tre anni d’età. Giuliana Ferrari, a capo dell’unità di ricerca sul trasferimento genico nelle cellule staminali dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, spiega perché intervenire subito garantisca una maggior percentuale di successo in questo tipo di cura sperimentale: “I risultati raccolti finora dimostrano la sicurezza e la maggiore efficacia della terapia genica in questo contesto. Dal momento che la malattia compromette in modo progressivo l’integrità del midollo osseo, intervenire in giovane età permette di ottenere risultati migliori.” (agg. di Fabio Belli)
TRE BIMBI SU QUATTRO PRONTI ALLA CURA
Una terapia genetica al San Raffaele potrebbe far dire addio alle trasfusioni a tre bambini talassemici su quattro. Si tratterebbe davvero di una svolta clamorosa per chi soffre di questa patologia congenita con un’inevitabile miglioramento della qualità di vita. Lo studio è stato portato avanti dal San Raffaele insieme a Telethon e pubblicato su Nature Medicine. Alla ricerca hanno partecipato nove soggetti di diversa età tra cui tre adulti sopra i trent’anni, tre adolescenti e tre bimbi sotto i sei. Tutti sono affetti da forme di beta talassemia grave e dipendenti quindi dalle trasfusioni. La cura genetica ha permesso di ottenere l’indipendenza dalle trasfusioni su tre dei quattro pazienti più giovani. Nei tre pazienti adulti invece si è ottenuta una diminuzione della frequenza di trasfusioni in maniera davvero significativa. Ovviamente lo studio dovrà essere portato avanti con prove incrociate che potranno permettere di arginare un problema da sempre molto difficile da affrontare.
Terapia genetica al San Raffaele, addio trasfusioni per bimbi talassemici: cos’è la talaessmia?
Una terapia genetica lanciata dal San Raffaele con Telethon potrà fare dire addio alle trasfusioni a molti bambini talassemici. Ma cos’è la talassemia? Si tratta di una malattia del sangue trasmessa geneticamente in cui l’organismo del paziente sintetizza una forma anomala di emoglobina. Questa è una proteina contenuta all’interno dei globuli rossi che è fondamentale per il trasporto nel sangue dell’ossigeno. Chi è affetto da talassemia vede la forma mutata provocare una graduale ma inesorabile distruzione dei globuli rossi con la conseguenza di un’anemia persistente. La talassemia è una malattia ereditaria davvero molto grave, anche perché può provocare la morte del bimbo durante il parto o appena dopo essere venuto alla luce. Alcuni bimbi sopravvivono ovviamente, ma sviluppano nei primi anni di vita sintomi di anemia molto grave che necessita quindi di trasfusioni continue di sangue.