Vorrebbe correre e giocare proprio come gli altri bambini, ma non può neppure esporsi a lungo al sole perché non sopporta luce e calore. Il suo corpo non riesce a regolare la temperatura, quindi se si alza troppo rischia di incorrere in una grave ipertermia e di morire. Questa è la realtà con cui deve convivere Alex, 11 anni, unico bambino che in Italia soffre di XLPDR, Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X. Si tratta di una malattia genetica rarissima, cutanea e sistemica: oltre alla pelle, colpisce altri organi. Nel mondo ci sono solo 21 persone a soffrirne, riporta il Corriere della Sera. A loro è dedicato il documentario di Kemal Comert, “Pensavo di essere diverso”, realizzato per far conoscere la malattia e il vissuto dei pazienti e delle loro famiglie. Alex da quando è nato è stato ricoverato più di 60 volte. «Ho passato tanto tempo in ospedale… Ho le macchie sulla pelle di color caffellatte, degli occhi che si seccano facilmente, a volte mi fanno male… Ci vedo più da un occhio che da un altro. Non sudo, quindi mi scaldo, se non faccio attenzione muoio».
ALEX, L’UNICO BAMBINO IN ITALIA A SOFFRIRE DI XLPDR
Ma Alex non si sente diverso per questo. «La perfezione non esiste, ma esistiamo noi con la nostra diversità». La mamma ha raccontato invece che non è stato facile scoprire di cosa soffrisse il figlio. E quando la patologia è stata riconosciuta, nessun ospedale voleva occuparsi del caso. «Dopo vari tentativi, ne ho trovato uno disposto a prendere in carico mio figlio, a parecchi chilometri lontano da casa (in provincia di Como), il Burlo Garofalo di Trieste, che tuttora lo assiste». La donna crea una pagina Facebook, fonda un’associazione e scrive a ospedali di tutto il mondo per trovare medici che si occupano della XLPDR. Nel 2016 viene contattata da Andrew Zinn, un genetista del Texas che scopre il gene responsabile della malattia. Un passo importante per sperare in una terapia. Servono fondi per la ricerca, ma ci sono anche altri ostacoli da superare: non essendo nell’elenco delle malattie rare, non ha un codice di esenzione. Dopo diverse battaglie, i prodotti di cui ha bisogno Alex passano con un’autorizzazione speciale ma annuale. «Per il rinnovo passano anche tre mesi e, nel frattempo, acquistiamo tutto di tasca nostra, spendendo circa 800 euro al mese». La famiglia di Alex ha dovuto combattere anche affinché gli venisse riconosciuta l’invalidità.