Un essere umano a prova di tumore. E’ quello che si spera dopo aver fatto nascere il primo bambino al mondo senza il gene del cancro. Grazie a una selezione genetica, a una donna spagnola sono stati impiantati embrioni senza il gene BRCA1, quello che causa tumori alla mammella. Ma siamo sicuri che funzionerà?
Una donna spagnola, nella cui famiglia i casi di tumore intorno ai 30 anni sono terribilmente comuni (ben cinque), una volta saputo di essere in dolce attesa, si è preoccupata. Di poter cioè trasferire alla nascitura lo stesso problema che colpisce la sua famiglia. Allo scopo, si è rivolta al programma di riproduzione assistita Puigvert-Sant Pau di Barcellona. Dopo lunga e attenta procedura (il via libera a procedure di questo tipo viene dato solo dopo lungo e attento esame della circostanza, il caso cioè viene valutato a fondo), la Commissione Nazionale per la Riproduzione Assistita ha dato il permesso a procedere. In che cosa consiste la procedura avviata?
Per la prima volta in Spagna sono state usate tecniche di diagnosi genetica preimpianto per un tumore. Cioè, dopo la fecondazione di più uova, solo due embrioni tra i tanti ottenuti, quelli senza il gene scatenante i tumore, sono stati impiantati nella donna. Tre mesi fa la piccola è venuta al mondo. La speranza è ovviamente che i casi di possibilità di sviluppare un tumore siano ridotti al minimo, ma in realtà non c’è nessuna sicurezza scientifica che sia così
Il gene che si è eliminato nella piccola bambina spagnola è il BRC1, che insieme al BRCA2 interviene nel controllo del ciclo cellulare. Si tratta di un meccanismo complesso che abbisogna di diversi controlli. I due geni in qustione controllano le modalità con cui avviene il ciclo cellulare prima della mitosi, il processo mediante il quale si riproduce una cellula somatica.
Se BRC1 e BRC2 sono mutati, si perde il controllo del ciclo cellulare. La cellula darà quindi vita a cellule figlie con mutazione del dna e la possibilità di neoplasie, tumori di natura benigna o maligna. E’ dunque la mutazione del gene BRCA1 a indurre l’incontrollata proliferazione delle Cellule Progenitrici Luminali, responsabili dell’insorgere del tumore.
IlSussidiario.net si è rivolta al medico genetista Professor Luca Sangiorgi per avere una valutazione del caso della bambina spagnola. “Bisogna specificare che il fatto di essere in possesso del gene BRCA1non significa automaticamente che tutti i pazienti in queste condizioni andranno automaticamente a sviluppare un cerro tipo di patologia, cioè quella tumorale, Il gene BRCA 1 può aumentare l’incidenza per un certo tipo di patologia” ha detto. Ma è davvero stato il primo vero caso del genere? “Sì”, ha risposto il professor Sangiorgi. “Nei paesi anglosassoni in questi casi viene consigliata una mastopatia profilattica in grado di sviluppare il cancerogeno alla mammella e quindi si consiglia l’asportazione delle mammelle bilateralmente, ma questa pratica non ha mai dimostrato di essere efficace, non si è mai avuta la prova contraria dal punto di vista scientifico. Tutto questo da un punto di vista scientifico”.
E dal punto di vista diciamo morale? “Da un punto di vista strettamente umano” ha spiegato Sangiorgi “questa è una di quelle notizie che si commentano da sole: si cercano cioè di creare sistemi perfetti che possano impedire che si verifichi alcun tipo di problema quando in realtà non abbiamo nessuna certezza che questo possa accadere. E’ una notizia che, insieme ad altre analoghe, fa venire in mente quanto raccontava lo scrittore inglese Chesterton, ai tempi in cui le malattie genetiche ancora non esistevano. Esistevano altri problemi, ad esempio quello dell’ubriachezza cronica, e gli studiosi ipotizzavano di rendere sterili le persone con questi problemi in modo che non mettessero al mondo dei possibili “mostri”, degli essere inferiori. Si ipotizzava cioè una selezione della specie umana. Adesso, con un sistema più raffinato, si va verso lo stesso tipo di selezione: ma vale davvero la pena? Siamo così sicuri che questo tipo di selezione porterà dei benefici certi? No, non ne siamo assolutamente sicuri. Quello che si sta facendo piuttosto è impostare la biogenetica come una scienza scontata adattabile a varie patologie, ma in realtà non c’è nessuna prova che tutto ciò sia possibile, che se ne possa cioè trarre un beneficio”.
