Finalmente gli scienziati, studiando attentamente alcune famiglie inglesi e svedesi, sono riusciti a individuare e a mappare il gene responsabile di una rarissima malattia che interessata i palmi delle mani e le piante dei piedi che a contatto con l’acqua diventano bianchi e si desquamano, diventando simili a spugne secche, con i pori aperti e ben in evidenza. Questa patologia, di cui soffre una persona su 40mila, si chiama “non-epidermolytic palmoplantar keratoderma” ed è causata dalla mancanza di una sostanza chiamata aquaporin 5, che gioca un ruolo fondamentale nella produzione delle secrezioni del corpo, come saliva e sudore, e che è in grado di mantenere alto il grado di idratazione della pelle, e dalla carenza di cheratina 1 e 16, che proteggono il derma e lo rendono impermeabile all’acqua. Grazie alle ultime scoperte avvenute nei laboratori di istituti di ricerca londinesi, si è riusciti a fare passi avanti nella comprensione del modo in cui la pelle attua i meccanismi di idratazione e questo potrebbe aiutare nella ricerca di una cura per questa rara patologia dovuta a un gene “difettoso” che causa un’anomala ed eccessiva secchezza epidermica che può avere anche conseguenze gravissime.
MALATTIE RARE/ Trovato il gene responsabile delle mani “spugnose”
Mano: immagine di repertorio