Ma cos’è la Sindrome di Marinesco-Sjogren? Si tratta di una malattia davvero molto rara e in Italia vi sono pochi pazienti che hanno dato vita con le loro famiglie all’Associazione gli Amici di Matteo. I bimbi che vengono colpiti da questa patologia hanno delle difficoltà nel coordinare movimenti e parole. Una debolezza muscolare impedisce ai soggetti colpiti dalla malattia di sostenersi in piedi e di camminare da soli senza l’ausilio di qualcun altro. Inoltre si verificano altre situazioni invalidanti come ipogonadismo, cataratta congenita e anche la disabilità mentale. Sono sintomi che appaiono già dai primi anni di età, evolvendo in maniera rapida e stabilizzandosi togliendo ai pazienti già da età prematura di svolgere una vita normale. Una terapia come quella sperimentale permetterebbe di rallentare di molto lo svilupparsi della patologia cambiando di fatto la qualità della vita dei bambini che ne sono colpiti.
UNA CURA SPERIMENTALE
Una cura sperimentale potrebbe portare a una incredibile rivoluzione in merito alla Sindrome di Marinesco-Sjogren. L’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano in collaborazione con l’Università degli Studi Gabriele D’Annunzio di Chieti-Pescara hanno identificato un ottimo potenziale trattamento farmacologico che potrebbe rallentare la morte dei neuroni del cervelletto. Si tratta di una malattia genetica che porta a un’invalidità permanente a causa delle mutazioni del gene SIL1. Su un modello animale è stato evidenziato come la funzione motoria migliori grazie all’applicazione di questa cura sperimentale. Sostanzialmente la cura corrisponde nel bloccare un enzima che riesce a migliorare le condizioni di vita del paziente. Roberto Chiesa ha coordinato lo studio e spiegato come riportato dal portale del Corriere della Sera: “Il gene SIL1 è importante per il ripiegamento e trasporto delle proteine destinate alla membrana cellulare o a essere esportate all’esterno della cellula. In questa malattia SIL1 è difettoso e le proteine si accumulano all’interno della cellula attivando un segnale di stress che se non viene risolto porta la cellula a ”suicidarsi””.