Cos’è la sindrome di Ehlers-Danlos? La malattia è tra le più cercate delle ultime ore dopo l’annuncio di Lena Dunham, nota attrice che ha affermato di essere stata colpita dalla patologia. Ma come si manifesta? La sindrome prende il nome dal dermatologo danese Edward Ehlers e dal medico francese Alexander Danlos, che per primi stilarono un elenco delle caratteristiche tipiche della malattia: la sindrome di Ehlers-Danlos comprende una serie di patologie ereditarie contraddistinte da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute. Si tratta dunque di una sindrome che colpisce prevalentemente il tessuto connettivo per la presenza di un collagene mutato. Nota anche semplicemente come EDS, la malattia comprende 13 patologie genetiche che causano soprattutto problemi alla pelle, alle articolazioni ed ai vasi sanguigni: EDS di tipo ipermobile, EDS di tipo classico, EDS di tipo vascolare, EDS con cifoscoliosi, EDS di tipo artrocalasico, EDS con dermatosparassi,EDS di tipo simile al classico, EDS di tipo spondilo-cheiro-displasico, EDS di tipo muscolo-contratturale, EDS con miopatia, EDS con periodontite, EDS di tipo cardio-valvolare.
SINDROME DI EHLERS-DANLOS, SINTOMI E CURA
Come riporta My Personal Trainer, la causa della sindrome di Ehelrs-Danlos è dovuta a una mutazione in uno o più dei seguenti 12 differenti geni: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE, D4ST1 e CHST14. La mutazione può essere di natura ereditaria oppure acquisita in modo del tutto spontaneo nel corso dello sviluppo embrionale. I sintomi e i segni della sindrome di Ehlers-Danlos variano a seconda del tipo patologico considerato e per formulare la diagnosi sono necessari tre step: l’esame obiettivo, l’anamnesi e un test genetico. Purtroppo, per il momento la sindrome è incurabile: gli unici trattamenti disponibili sono sintomatici, mirati ad alleviare la sintomatologia e prevenire eventuali complicanze. Tra le varie cure sintomatiche troviamo antidolorifici, farmaci ipotensivi, fisioterapia, chirurgia articolare o vascolare, nonché la terapia occupazionale. Ovviamente, data la natura della sindrome, parliamo di una patologia impossibile da prevenire
